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中信湘雅能做排除腓骨肌萎縮遺傳病的試管嗎?腓骨肌萎縮分顯隱嗎?

我有家族遺傳腓骨肌萎縮,老公和我都很想要個健康的小孩。所以我想知道中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院是不是能做排除遺傳病的試管嬰兒的哦?腓骨肌萎縮是不是還有分顯性還是隱性的呢?

  • 回答4

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    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    腓骨肌萎縮是一種遺傳性周圍神經(jīng)病,中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院在一定條件下可以進行相關的遺傳篩查和試管嬰兒技術。腓骨肌萎縮有顯性和隱性之分。 1. 腓骨肌萎縮病型:腓骨肌萎縮可分為多種類型,如 CMT1 型(常染色體顯性遺傳)、CMT2 型(常染色體隱性遺傳)等。不同類型的臨床表現(xiàn)和遺傳方式有所不同。 2. 遺傳篩查技術:中信湘雅等專業(yè)醫(yī)療機構具備先進的遺傳篩查技術,如基因檢測、胚胎植入前遺傳學診斷等,可幫助降低遺傳疾病的傳遞風險。 3. 試管嬰兒流程:若選擇試管嬰兒,一般包括促排卵、取卵取精、體外受精、胚胎培養(yǎng)、胚胎篩查、胚胎移植等步驟。 4. 風險與局限性:盡管技術先進,但仍存在一定的局限性和風險,如胚胎篩查的準確性并非 100%。 5. 咨詢與評估:在決定進行相關操作前,需進行詳細的遺傳咨詢和醫(yī)學評估,以確定是否適合及制定個性化方案。 總之,對于有家族遺傳病史的夫婦,應積極尋求專業(yè)醫(yī)療機構的幫助,充分了解相關技術和風險,做出明智的決策。

    2025-03-16 13:40
  • 回答3

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    先要看你的病是顯性還是隱性遺傳通常是常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳。分為脫髓鞘型和軸索型2型如果是顯性的話,那就需要檢測了,只要是你的孩子就會有可能這個病,單說,只要確定你的家族遺傳病是顯性遺傳而且能確定家族遺傳史是由父親或者母親單一一方遺傳下來的(那就可以確定是顯性遺傳,而且你是單顯性基因),那么你的孩子就有50%的幾率會有遺傳病如果父母雙方家族都有該病史的話(然后按照上面的推測方法來確定顯性或者隱性),如果確定你是雙顯性遺傳的話,那么只要是你的孩子就一定會得病,當然這個概率不大最好的消息就是你是雙隱性遺傳(前提是你父母都有家族遺傳史),那么你的孩子就一定不會有這個病(基于你丈夫沒有該病的家族遺傳史的前提下)試管嬰兒不是最好的辦法,因為我們這邊有一對試管嬰兒雙胞胎都有先天性殘疾,太可憐了.所以應該先去檢測你自己的基因是顯性遺傳還是隱性遺傳,換句話說,可以先懷孕然后在早期檢測胎兒遺傳病.

    2016-01-15 03:12
  • 回答2

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  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    中信湘雅醫(yī)院作者:中信湘雅醫(yī)院標簽:中信湘雅醫(yī)院2011-01-2902:02星期六晴  本店名為“溫馨之家”,位于湘雅附一、中信湘雅上麻園嶺巷原共青團省委大院1棟1單元101室,設備齊全,服務周到,家庭式旅館,可給前來中信、湘雅做試管的朋友提供居家般的食宿!我們也是在試管的征途中跋山涉水,本著將心比心一定讓朋友們感到舒心!  電話1,5,5,7,5,8,5,5,0,5,7(小胡)

    2016-01-14 15:08
就醫(yī)問藥

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什么是腓骨肌萎縮癥?   腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組臨床表型相同的遺傳異質性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報道,是遺傳性周圍神經(jīng)病最常見的類型,發(fā)病率為l/2500。根據(jù)神經(jīng)傳導速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經(jīng)元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根據(jù)基因定位分為lA、l B和1 C三個亞型,CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個亞型,CMTlA型最常見。 查看全文»

肌肉萎縮 麻痹
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  • 程海英

    主任醫(yī)師 教授

    首都醫(yī)科大學附屬北京中醫(yī)醫(yī)院

    擅長:術后神經(jīng)損傷、痿病、慢阻肺纖維化、疼痛、面癱。 詳情»

  • 胡大萌

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)內(nèi)科、腦血管病、癲癇 詳情»

  • 周翠娟

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第九人民醫(yī)院

    擅長:癲癇、腦血管病、帕金森病、心理障礙 詳情»

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