孩子哭鬧尖銳且斜視，確診貓叫綜合征怎么辦
孩子總是哭鬧，而且我發(fā)現(xiàn)孩子哭鬧的時(shí)候特別的尖銳，而且我發(fā)現(xiàn)孩子的眼睛有問(wèn)題呢，比較斜視的呢，我領(lǐng)孩子去醫(yī)院做了檢查，結(jié)果是罕見(jiàn)的貓叫綜合征
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回答2
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葉中綠 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療方法有限，需要綜合多方面進(jìn)行干預(yù)。包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?；純撼０橛兄橇φ系K、先天性心臟病等多種問(wèn)題。 2.對(duì)癥治療：針對(duì)患兒可能出現(xiàn)的心臟疾病、眼部問(wèn)題等進(jìn)行相應(yīng)治療。如使用普萘洛爾治療心律失常，呋塞米減輕心臟負(fù)擔(dān)。 3.康復(fù)訓(xùn)練：通過(guò)語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等，提高患兒的生活自理能力和社交能力。 4.營(yíng)養(yǎng)支持：保證患兒攝入充足的營(yíng)養(yǎng)，如蛋白質(zhì)、維生素等，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。 5.心理支持：關(guān)注患兒及家屬的心理狀態(tài)，提供必要的心理輔導(dǎo)。 6.定期復(fù)查：密切監(jiān)測(cè)患兒的身體狀況，及時(shí)調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征雖然治療困難，但通過(guò)積極的綜合干預(yù)，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持耐心和信心，與醫(yī)護(hù)人員共同努力，為患兒創(chuàng)造更好的生活條件。
2025-03-16 16:38
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-14 12:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
