貓叫綜合征的治療現(xiàn)狀如何
朋友的孩子正是發(fā)育的時候，可是，得了貓叫綜合征，朋友一家都很著急，每天堅持服藥，定期去醫(yī)院做檢查，朋友還是害怕病情會惡化，我想知道，貓叫綜合征的治療情況
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回答4
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蔣小云 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。其主要特征為患兒哭聲似貓叫、特殊面容、智力低下等。目前的治療方法主要包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、心理支持及家庭護理等。 1. 對癥治療：針對患兒出現(xiàn)的各種癥狀，如心臟問題、視力問題等，進行相應(yīng)的治療。 2. 康復(fù)訓(xùn)練：通過語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等，幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 3. 藥物治療：可能會使用一些促進神經(jīng)發(fā)育的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12 等，但效果有限。 4. 心理支持：關(guān)注患兒和家庭的心理狀態(tài)，提供心理咨詢和疏導(dǎo)。 5. 家庭護理：家長需要給予患兒充分的關(guān)愛和耐心，營造良好的家庭環(huán)境。 貓叫綜合征目前無法根治，但通過綜合治療和家庭的積極配合，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量，提高其適應(yīng)社會的能力。需要注意的是，每個患兒的病情不同，治療方案應(yīng)根據(jù)個體情況制定。
2025-03-16 22:39
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。
2016-01-14 09:49
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，這位朋友。病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征，小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段，主要對癥支持治療和良好的護理。希望我的回答對你有幫助。
2016-01-14 01:49
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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這是一種染色體疾病，是一種先天性疾病，有特殊的體征，主要表現(xiàn)為智力、運動發(fā)育遲緩，體格發(fā)育障礙等，可以伴有頭小、先心病等先天發(fā)育缺陷或畸形，預(yù)后不樂觀。治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量，促進其獨立生活。
2016-01-14 01:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
