孩子出生個(gè)頭小發(fā)育慢哭鬧似貓叫是貓叫綜合征嗎
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我家孩子在剛剛出生的時(shí)候就個(gè)頭特別的小，到現(xiàn)在孩子的發(fā)育也是特別的慢的，沒(méi)有別的孩子那么的個(gè)子大，現(xiàn)在還是跟以前一樣在哭鬧的時(shí)候跟貓叫一樣的，朋友說(shuō)孩子可能是得了貓叫綜合征的病了。
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回答2
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韓芳 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
新生兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容、哭聲似貓叫等。其發(fā)病原因是染色體缺失，治療較為困難，重在早期診斷和干預(yù)。 1. 疾病特征：患兒多有頭小、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特殊面容，且智力發(fā)育落后。 2. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫，這是較典型的癥狀之一。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力發(fā)展遲緩。 4. 染色體缺失：第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是致病原因。 5. 診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 總之，孩子出現(xiàn)出生個(gè)頭小、發(fā)育慢、哭鬧似貓叫等情況，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查，以明確診斷。早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-12 23:57
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，貓叫綜合征的癥狀主要是：1、由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問(wèn)題。2、出生體重低，生長(zhǎng)遲緩。3、嚴(yán)重的認(rèn)知、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)展遲緩。4、行為問(wèn)題包括：過(guò)度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作。5、隨時(shí)間改變的特有面部特征。6、嚴(yán)重流口水。
2016-01-13 11:05
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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