染色體 1:386 怕唐氏兒，除羊穿和臍帶血還能怎么確診？
我的染色體1:386醫(yī)生說怕是唐氏兒。但家人一直不希望做羊穿和臍帶血！我做四維了醫(yī)生說孩子發(fā)育沒事。我想問還需要做什么檢查來確診？
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回答2
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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對于染色體檢查結(jié)果為 1:386 擔(dān)心唐氏兒，除了羊穿和臍帶血檢查外，還可通過無創(chuàng) DNA 檢測、超聲檢查、唐篩、胎兒核磁共振檢查等方法來輔助診斷。 1.無創(chuàng) DNA 檢測：通過抽取孕婦外周血，對其中胎兒游離 DNA 進行分析，能篩查常見染色體非整倍體異常，如 21-三體、18-三體、13-三體綜合征，但準確率不如羊穿。 2.超聲檢查：可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和形態(tài)，如鼻骨缺失或短小、心臟結(jié)構(gòu)異常、四肢發(fā)育異常等，對唐氏兒的診斷有一定提示作用。 3.唐篩：包括早期唐篩和中期唐篩，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素，計算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險，但只是篩查，不能確診。 4.胎兒核磁共振檢查：能更清晰地顯示胎兒的顱腦結(jié)構(gòu)和其他器官的發(fā)育情況，有助于發(fā)現(xiàn)潛在的異常。 5.聯(lián)合檢查：有時會綜合多種檢查結(jié)果進行判斷，提高診斷的準確性。 總之，對于染色體檢查結(jié)果異常的情況，應(yīng)重視并采取多種方法進一步檢查，以明確胎兒的健康狀況，做出合適的決策。
2025-03-12 04:18
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好！做唐氏篩查診斷患唐氏綜合癥的概率大，醫(yī)生建議羊水穿刺，由于害怕不愿意做，做過四維彩超，胎兒正常。唐氏綜合癥的胎兒是不能成四維彩超上看出來的。唐氏綜合癥高風(fēng)險多是通過羊水穿刺來檢查胎兒染色體，以確定是否是唐氏綜合癥，如果不是，則是最好的結(jié)果，如果是建議終止妊娠。大醫(yī)院羊水穿刺的技術(shù)很成熟，不用過于擔(dān)心。
2016-01-12 07:59
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