小孩生下來(lái)哭聲像貓叫，確診貓叫綜合征，病因是什么？
我家小孩在生下來(lái)的時(shí)候，這個(gè)哭聲就很像小貓?jiān)俳校F(xiàn)在慢慢大了孩子還是這個(gè)樣子，這個(gè)是怎么回事呢？醫(yī)生說(shuō)這個(gè)是貓叫綜合征，可是為什么孩子會(huì)患上這個(gè)病呢？
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回答3
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湛潔誼 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，其發(fā)病原因主要與染色體缺失、遺傳因素、環(huán)境影響、孕期感染以及孕婦年齡等有關(guān)。 1.染色體缺失：5 號(hào)染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因，這會(huì)導(dǎo)致一系列的生理和發(fā)育異常。 2.遺傳因素：家族中有染色體異常病史，可能增加后代患貓叫綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 3.環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸有害化學(xué)物質(zhì)、輻射等不良環(huán)境因素，可能影響胎兒染色體。 4.孕期感染：如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染，可能干擾胎兒染色體發(fā)育。 5.孕婦年齡：高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體異常的概率相對(duì)升高。 總之，貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜，目前尚無(wú)特效治療方法，但早期診斷和干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。建議家長(zhǎng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳咨詢科進(jìn)行綜合評(píng)估和治療。
2025-03-12 23:44
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好，據(jù)稱，病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)斜、鼻梁低平、耳位低、下頜小、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、哭聲奇特等特點(diǎn)，并存在嚴(yán)重的智力障礙。這種病的患兒50%伴有先天性心臟病，大部分病例源自基因突變，少數(shù)來(lái)自父母，家族遺傳的發(fā)病率為15%。
2016-01-12 15:00
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-12 12:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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