孕前檢查染色體核型異常有何影響?
我的染色體核型分析報(bào)告如下女,27,核型:46,XX,t(15;20)(q15;q13,1)男,28,核型:46,XY(孕前檢查)
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回答5
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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染色體核型異??赡軐?duì)生育產(chǎn)生多種影響,包括受孕困難、胎兒發(fā)育異常、遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)等。 1.受孕困難:染色體異??赡苡绊懧炎雍途拥慕Y(jié)合,導(dǎo)致受孕幾率降低。 2.胎兒發(fā)育異常:增加胎兒出現(xiàn)先天畸形、生長(zhǎng)遲緩、智力障礙等問(wèn)題的可能性。 3.遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn):可能將異常染色體遺傳給下一代,引發(fā)特定的遺傳疾病。 4.流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn):容易導(dǎo)致胚胎在早期發(fā)育階段停止生長(zhǎng),引發(fā)自然流產(chǎn)。 5.生育方案選擇:需要綜合評(píng)估,可能包括自然受孕密切監(jiān)測(cè)、輔助生殖技術(shù)等。 總之,孕前發(fā)現(xiàn)染色體核型異常需要引起高度重視,夫妻雙方應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,制定合適的生育計(jì)劃,以降低不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)。
2025-03-12 08:10
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回答4
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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您好:女,核型:46,XX,t(15;20)(q15;q13,1)。就是一個(gè)染色體平衡易位的核型。表示15號(hào)染色體的一部分區(qū)域和20號(hào)染色體的一部分區(qū)域發(fā)生了互相交換,但交換后染色體的總量并沒(méi)有發(fā)生變化,所以人體也不會(huì)表現(xiàn)出異常情況來(lái)。男性的核型是正常的。但是當(dāng)帶有這種平衡易位核型的卵子與精子結(jié)合成受精卵時(shí),因?yàn)槿说拿恳惶?hào)染色體其實(shí)是有兩條的,如果是正常的一條與男性的發(fā)生組合,則不會(huì)出現(xiàn)異常情況;但如果是帶有平衡易位的這一條染色體與男性組合時(shí),就有可能出現(xiàn)這一條染色體部分多出或部分缺少的情況,這種情況下,就會(huì)出現(xiàn)早孕胚胎停滯發(fā)育或流產(chǎn)的情況,也就是所說(shuō)的習(xí)慣性流產(chǎn)。如果真出現(xiàn)這個(gè)情況也不可怕,要有耐心,因?yàn)榭隙ㄓ袘焉险L旱膸茁?。有很多有這種情況的婦女最后都獲得了自己滿(mǎn)意的結(jié)果。
2016-01-12 05:30
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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有點(diǎn)問(wèn)題,不過(guò)問(wèn)題不大。。。您有百分之五十的機(jī)會(huì)生一個(gè)完全健康的娃娃,有百分之五十的機(jī)會(huì)把變異的染色體傳染給您的孩子。。不過(guò)這個(gè)變異的染色體既然不會(huì)影響您的生活,也大多數(shù)不影響孩子的健康。。醫(yī)生詢(xún)問(wèn):不過(guò)最好還是要健康的那個(gè),染色體沒(méi)有變異的那個(gè)保險(xiǎn),建議您在16到20周做羊水穿刺
2016-01-12 04:29
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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咨詢(xún)?cè)星叭旧w檢查結(jié)果男方正常,女方15號(hào)與20號(hào)染色體存在易位,會(huì)導(dǎo)致什么結(jié)果請(qǐng)咨詢(xún)遺傳方面的專(zhuān)家。
2016-01-11 19:28
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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您先生的染色體核型是正常的,而您是異常染色體核型。您的核型為:46,XX,t(15;20)(15pter→15q15∷20q13,1→20qter;20pter→20q13,1∷15q11→15qer)。為平衡易位攜帶者,因無(wú)遺傳物質(zhì)丟失,故表型、智力正常,其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中理論上形成18種配子,其中1/18為正常,1/18為平衡易位攜帶者,16/18為不平衡配子(具有較高的產(chǎn)生不平衡配子的機(jī)率),這種不平衡配子容易導(dǎo)致自然流產(chǎn)等。染色體異常和異態(tài)是導(dǎo)致早期自然流產(chǎn)的重要原因之一,懷孕后應(yīng)做產(chǎn)前診斷。醫(yī)生詢(xún)問(wèn):
2016-01-11 16:04
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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