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先天性直腸肛管畸形的診斷，通常依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、肛門指檢、實(shí)驗(yàn)室檢查以及基因檢測(cè)等。 1. 臨床表現(xiàn)：觀察患兒的排便異常，如完全不能排便、排便困難等。 2. 影像學(xué)檢查：包括 X 線檢查、B 型超聲檢查、CT 檢查等，可了解直腸肛管的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。 3. 肛門指檢：判斷肛門的位置、緊張度和有無(wú)狹窄等。 4. 實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測(cè)血液、糞便等指標(biāo)，輔助判斷病情。 5. 基因檢測(cè)：對(duì)于有家族遺傳傾向的病例，有助于明確病因。 通過(guò)綜合運(yùn)用上述多種診斷方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性直腸肛管畸形，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。

x線倒置位攝片法可以了解直腸末端氣體陰影位置，判斷畸形位置。倒置側(cè)位片上恥骨與骶尾關(guān)節(jié)的連線稱Pc線，相當(dāng)于恥骨直腸肌平面，以此區(qū)分高位、中位與低位畸形。根據(jù)瘺管造影判斷瘺管的方向、長(zhǎng)短與粗細(xì)。瘺管造影確定瘺管的方向、長(zhǎng)短與粗細(xì)。直腸盲端穿刺造影可顯示直腸盲端的形態(tài)及與會(huì)陰皮膚間的距離。有需要的還可以進(jìn)行B超檢查和磁共振成像檢查，準(zhǔn)確可靠，但價(jià)格較高。