黏多糖貯積癥Ⅰ型患者服西藥效果不佳有何副作用及預(yù)防辦法
我的一個(gè)同學(xué)是黏多糖貯積癥Ⅰ型患者醫(yī)生給服用了很多的西藥沒見有什么明顯的效果有什么副作用嗎？怎么辦呢曾經(jīng)治療情況和效果：黏多糖貯積癥Ⅰ型如何預(yù)防有效呢？（）
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回答5
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孫嘉 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌代謝科
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黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種罕見的遺傳性疾病，由于溶酶體中某些酶的缺乏導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)堆積。患者服用西藥效果不佳時(shí)，可能產(chǎn)生多種副作用。預(yù)防方面也有一定方法。包括基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、生活管理及定期檢查等。 1.副作用：常見的有胃腸道反應(yīng)，如惡心、嘔吐、腹瀉等；還可能有過敏反應(yīng)，如皮疹、瘙癢；部分藥物可能影響肝腎功能，導(dǎo)致轉(zhuǎn)氨酶升高、肌酐升高等；有些會(huì)引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如頭痛、頭暈等。 2.基因檢測(cè)：通過檢測(cè)相關(guān)基因，可早期發(fā)現(xiàn)攜帶致病基因的個(gè)體。 3.產(chǎn)前診斷：對(duì)于有家族史的孕婦，可進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢，判斷胎兒是否患病。 4.新生兒篩查：有助于早期發(fā)現(xiàn)疾病，及時(shí)干預(yù)。 5.生活管理：保持均衡飲食，適當(dāng)鍛煉，避免感染。 6.定期檢查：定期監(jiān)測(cè)身體各項(xiàng)指標(biāo)，評(píng)估病情進(jìn)展。 總之，對(duì)于黏多糖貯積癥Ⅰ型，需要綜合多種方法進(jìn)行預(yù)防和管理?；颊咴谥委熯^程中若出現(xiàn)不適，應(yīng)及時(shí)告知醫(yī)生，調(diào)整治療方案。
2025-03-10 20:17
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機(jī)體組織糖原累積過多而分解困難為特點(diǎn)極少為糖原合成代謝障礙致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病
2016-01-10 11:25
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機(jī)體組織糖原累積過多，而分解困難為特點(diǎn)，極少為糖原合成代謝障礙，致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少糖原累積病，并非為一種疾病而是一組疾病
2016-01-10 08:09
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機(jī)體組織糖原累積過多而分解困難為特點(diǎn)極少為糖原合成代謝障礙致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病。
2016-01-10 06:26
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機(jī)體組織糖原累積過多而分解困難為特點(diǎn)極少為糖原合成代謝障礙致使機(jī)體組織糖原儲(chǔ)存少糖原累積病并非為一種疾病而是一組疾病。
2016-01-10 02:42
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