孩子確診貓叫綜合征，該如何應(yīng)對？
孩子的哭聲特別的異常，和貓叫差不多，特別的尖銳，而且我發(fā)現(xiàn)孩子的頭部非常的小呢，好像有問題，老公和我抱孩子去醫(yī)院做了一下檢查，結(jié)果是貓叫綜合癥。
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回答4
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唐月華 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊哭聲、小頭畸形等。應(yīng)對需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后，包括遺傳咨詢、對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.病因：多由5號染色體短臂缺失引起，屬染色體結(jié)構(gòu)變異。 2.癥狀：除哭聲似貓叫、小頭外，還常有眼距寬、眼裂下斜、生長發(fā)育遲緩等。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無特效療法，主要是對癥處理，如針對心臟問題治療、改善喂養(yǎng)困難等。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動訓(xùn)練等，以提高生活質(zhì)量。 6.家庭支持：家長要給予孩子足夠關(guān)愛，營造良好家庭氛圍。 貓叫綜合征雖無法根治，但通過綜合干預(yù)，能在一定程度上改善孩子的狀況，提高生活能力。家長應(yīng)積極面對，與醫(yī)生密切配合。
2025-03-10 18:22
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，這個病必須聽從醫(yī)囑，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。得了該病的患者不能抽煙，不能喝酒，不能吃辛辣有刺激的食物，飲食方面盡量做到清淡有營養(yǎng)，鍛煉身體，保持身心健康。
2016-01-10 11:31
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-10 03:27
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，貓叫綜合征，是較為罕見的遺傳性疾病，又稱5p-綜合征，患兒以生長發(fā)育遲緩、頭面部畸形、哭聲似貓叫、智能障礙以及皮紋改變等主要臨床特點(diǎn)，“貓叫綜合征”在新生兒中的發(fā)病率為1/45000；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。該疾發(fā)生主要是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，故又稱“5號染色體部分缺失綜合征”。
2016-01-10 01:33
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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