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馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要影響心血管、骨骼和眼部等系統(tǒng)。其診斷需綜合多方面因素，如身體特征、家族病史、相關(guān)檢查等。出現(xiàn)手指細(xì)長等特征，不一定就確診為馬凡氏綜合征。 1.身體特征：除手指細(xì)長外，還可能有四肢細(xì)長、胸廓畸形、脊柱側(cè)彎等骨骼異常，以及晶狀體脫位、高度近視等眼部問題。 2.心血管系統(tǒng)：常伴有主動脈擴(kuò)張、主動脈夾層等嚴(yán)重心血管病變。 3.家族病史：若家族中有馬凡氏綜合征患者，患病風(fēng)險增加。 4.檢查方法：通過心臟超聲、眼部檢查、基因檢測等可輔助診斷。 5.治療方法：目前無根治方法，主要是對癥治療，如心血管病變嚴(yán)重可能需手術(shù)；眼部問題可通過配鏡或手術(shù)矯正。 總之，僅憑手指細(xì)長等表現(xiàn)不能確診馬凡氏綜合征，需綜合評估。如有疑慮，應(yīng)及時到醫(yī)院進(jìn)行全面檢查。

馬凡氏綜合征（marfan'ssyndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細(xì)長、手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。心血管方面表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動脈或腹總主動脈擴(kuò)張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。目前尚無特效治療。建議對照檢查。

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