染色體嵌合體核型 46,XX/47,XX,+21 是什么意思
染色體常規(guī)檢查及G顯帶核型分析常規(guī)檢查細胞數(shù)50常規(guī)檢查眾數(shù)46/47G顯帶分析結(jié)果46,XX/47,XX,+21(48/2)G帶分析,為46,XX/47,XX,+21的嵌合體核型
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回答5
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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染色體嵌合體核型 46,XX/47,XX,+21 是一種較為復(fù)雜的染色體異常情況，涉及到染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變。這種異?？赡軐?dǎo)致一系列的臨床表現(xiàn)和健康問題。包括發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等。 1. 染色體結(jié)構(gòu)：46 條染色體是正常女性的染色體數(shù)目，而 47 條染色體且多了一條 21 號染色體，形成了嵌合狀態(tài)。 2. 臨床表現(xiàn)：患兒可能有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。還會伴有智力發(fā)育遲緩、生長發(fā)育落后等。 3. 發(fā)病機制：這是由于在細胞分裂過程中，染色體的分配出現(xiàn)異常導(dǎo)致的。 4. 診斷方法：除了染色體核型分析，還可能結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等綜合判斷。 5. 遺傳咨詢：對于有生育需求的家庭，需要進行遺傳咨詢，評估再次生育出現(xiàn)類似情況的風(fēng)險。 總之，染色體嵌合體核型 46,XX/47,XX,+21 是一種需要重視的染色體異常，一旦確診，應(yīng)及時采取相應(yīng)的措施，包括康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育等，以提高患者的生活質(zhì)量。
2025-03-06 19:46
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好羊水檢查對胎兒和孕婦沒傷害祝你健康幸福
2016-01-08 07:05
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，通常孕期檢查主要是三維B超和唐氏篩查，以上檢查異常或有其他異常情況時才考慮做羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查屬于有創(chuàng)檢查，具有一定的危險性，價格大約在1800-2500元左右。
2016-01-08 00:20
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，羊水指數(shù)是指以臍水平線和腹白線為標志將子宮直角分成四個象限，測量各象限最大羊水池的垂直徑線，四者之和即為羊水指數(shù)。羊水指數(shù)的正常范圍為7—20cm，慢性羊水過多則發(fā)生在妊娠晚期,一般無明顯癥狀,但醫(yī)生可通過B超和產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)。你目前的羊水指數(shù)為5.6+6.7+4.5+3.2=20cm，確實為羊水指數(shù)的正常值上限。羊水過多的胎兒，約有1/3可合并嚴重的神經(jīng)管缺陷、消化道梗阻或其他畸形。另外，羊水過多的孕婦，圍產(chǎn)期的發(fā)病率也會增高，鑒于你目前已經(jīng)有37周，建議你住院密切觀察。
2016-01-07 22:20
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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那是你的醫(yī)生給你寫報告的，
2016-01-07 21:35
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