貓叫綜合征是怎樣的一種疾病
我聽(tīng)說(shuō)一種的特別奇怪的病，也是聽(tīng)一個(gè)醫(yī)生的朋友說(shuō)的，有小孩子哭聲像是貓的叫聲一樣，說(shuō)是貓叫綜合征，不太了解，想來(lái)這里咨詢一下，這個(gè)病是怎么一回事兒。
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回答5
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李棟方 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體部分缺失引起，主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其病因明確，診斷依靠染色體核型分析，目前尚無(wú)特效治療方法，但可通過(guò)綜合干預(yù)改善癥狀。 1.病因：5號(hào)染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷：通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療：無(wú)特效療法，主要是對(duì)癥治療，如治療先天性心臟病、進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以提高生活能力。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，存活者存在嚴(yán)重智力障礙和身體殘疾。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)巨大挑戰(zhàn)，需要社會(huì)更多的關(guān)愛(ài)和支持。早期診斷和綜合干預(yù)有助于提高患兒生活質(zhì)量。
2025-03-06 15:52
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-08 00:00
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好，貓叫綜合癥，又稱(chēng)貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱(chēng)染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見(jiàn)基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。
2016-01-07 21:11
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，患者5號(hào)染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個(gè)DNA探針檢測(cè)，證實(shí)5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見(jiàn)。
2016-01-07 20:28
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-07 14:13
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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