生過唐氏綜合征患兒,再孕會(huì)否出現(xiàn),如何做染色體化驗(yàn)
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我生了一個(gè)小孩是腦癱,醫(yī)生說是唐氏綜合癥-21染色體,可是夭折了,請問在懷孕還會(huì)發(fā)生這種病嗎?想得到怎樣的幫助:如何做染色體化驗(yàn)
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回答5
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病,再次懷孕有一定的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。染色體化驗(yàn)對于評估胎兒健康狀況非常重要,包括外周血染色體檢查、羊水穿刺染色體檢查等。其檢查時(shí)機(jī)、適用情況、準(zhǔn)確性、安全性和費(fèi)用等各有不同。 1. 外周血染色體檢查:通過抽取靜脈血,分析染色體情況。適用于孕前或孕早期的初步篩查。優(yōu)點(diǎn)是創(chuàng)傷小,缺點(diǎn)是準(zhǔn)確性相對較低。 2. 羊水穿刺染色體檢查:一般在孕 16 - 22 周進(jìn)行,通過穿刺抽取羊水進(jìn)行檢測。準(zhǔn)確性高,但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 3. 絨毛穿刺染色體檢查:在孕 10 - 14 周進(jìn)行,取絨毛組織檢測。能早期診斷,但風(fēng)險(xiǎn)相對較高。 4. 無創(chuàng) DNA 檢測:抽取孕婦外周血,檢測胎兒染色體異常。準(zhǔn)確性較高,風(fēng)險(xiǎn)小,但不能完全替代羊水穿刺等有創(chuàng)檢查。 5. 臍血穿刺染色體檢查:在孕晚期進(jìn)行,直接抽取胎兒臍血檢測。準(zhǔn)確性高,但風(fēng)險(xiǎn)較大。 對于有過唐氏綜合征患兒生育史的夫婦,再次懷孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,孕期要嚴(yán)格按照醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)前檢查和染色體化驗(yàn),以降低再次生育異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。
2025-03-06 01:55
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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標(biāo)準(zhǔn)型的21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為百分之一,孕母的年齡越大,風(fēng)險(xiǎn)愈高。你可以做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,就可以了?;蛘呤亲龇肿蛹?xì)胞遺傳學(xué)檢查。
2016-01-08 01:43
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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標(biāo)準(zhǔn)型的21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為百分之一孕母的年齡越大風(fēng)險(xiǎn)愈高,你可以做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查就可以了或者是做分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
2016-01-07 15:52
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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標(biāo)準(zhǔn)型的21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為百分之一,孕母的年齡越大,風(fēng)險(xiǎn)愈高。你可以做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,就可以了?;蛘呤亲龇肿蛹?xì)胞遺傳學(xué)檢查。醫(yī)生詢問:
2016-01-07 14:34
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好,這不能確定。最好定期檢查,在孕14-19周做唐氏篩查,孕22-26周做四維彩超產(chǎn)前排畸,若是有必要16-20周做羊水穿刺及臍血分析,這樣可以明確寶寶在宮內(nèi)的發(fā)育情況。
2016-01-07 13:09
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