孩子出生就有異常叫聲確診貓叫綜合征，咋回事？
孩子出生就會發(fā)出這樣的叫聲，很恐怖，也吃了很多藥，中藥西藥都吃過，還是沒什么好轉(zhuǎn)，前段時間一感冒，又引起了頻發(fā)的叫聲，不知道怎么回事，還是去醫(yī)院檢查了具體情況，醫(yī)生說是貓叫綜合征，平時要多注意。
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回答5
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周小鳳 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。患兒常有特殊面容、智力障礙等表現(xiàn)。治療以對癥支持為主，包括康復訓練、藥物治療等。同時，家長的精心護理也至關(guān)重要。 1. 疾病原理：5 號染色體短臂缺失影響了多個基因的正常功能，導致患兒出現(xiàn)一系列癥狀。 2. 癥狀表現(xiàn)：特殊哭聲似貓叫，還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下等。 3. 診斷方法：染色體核型分析是確診的關(guān)鍵方法。 4. 治療方式：康復訓練如語言訓練、運動訓練等，藥物治療如使用營養(yǎng)神經(jīng)的甲鈷胺、改善腦代謝的奧拉西坦等，但需遵醫(yī)囑。 5. 護理要點：提供溫暖舒適的環(huán)境，耐心陪伴，注意飲食營養(yǎng)均衡。 6. 預后情況：多數(shù)患兒預后不良，存活至成年者較少。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，家長要積極面對，配合醫(yī)生治療和護理，盡量提高患兒生活質(zhì)量。
2025-03-06 18:56
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回答4
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）的。
2016-01-07 13:27
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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好，該疾病復發(fā)風險不詳。有人認為該疾病下一胎再現(xiàn)危險性不大，但如親代為易位型或5P嵌合體，則出生患兒的風險是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導教育患者，轉(zhuǎn)移患者的注意力，應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。
2016-01-07 11:38
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征原因很多，1、智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。3、臉呈圓形，“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。 5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。
2016-01-07 02:29
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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你好，一般這樣的患者還是有復發(fā)的可能，平時不要吃太油膩刺激的東西，也要保持身體的均衡發(fā)展，不要讓孩子去有貓群體的地方，避免孩子的模仿能力，不要去煙塵灰塵太多的地方，這樣不利于身體的恢復，對吃一些水果，可以補充維生素，提高抵抗力。
2016-01-06 23:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
