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羊水穿刺結(jié)果顯示核型為 46，XN，der(15;21)(q10;q10)，且不能排除微小染色體異常或基因突變所致疾病。這一結(jié)果較為復(fù)雜，需要從多個(gè)方面進(jìn)行分析，包括染色體異常的影響、胎兒發(fā)育情況、后續(xù)檢查的必要性、可能的風(fēng)險(xiǎn)以及應(yīng)對(duì)措施等。 1. 染色體異常影響：這種染色體結(jié)構(gòu)的變化可能會(huì)影響胎兒的生長發(fā)育，增加某些疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。 2. 胎兒發(fā)育評(píng)估：需要結(jié)合超聲等其他檢查，綜合評(píng)估胎兒的器官發(fā)育是否正常。 3. 后續(xù)檢查建議：可能需要進(jìn)一步做基因檢測(cè)，如無創(chuàng) DNA 等，以更準(zhǔn)確地判斷胎兒的情況。 4. 可能的風(fēng)險(xiǎn)：存在胎兒出生后出現(xiàn)智力障礙、身體畸形等問題的風(fēng)險(xiǎn)。 5. 應(yīng)對(duì)措施：如果后續(xù)檢查仍提示異常，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況與家屬商討是否繼續(xù)妊娠。 總之，對(duì)于這種羊水穿刺結(jié)果，需要密切關(guān)注和進(jìn)一步檢查，以便做出更準(zhǔn)確的判斷和合理的決策。

就是說如果有很細(xì)微的染色體異常，這樣的檢查下是不能顯示出來的，那就不能排除因?yàn)檫@些因?yàn)榧夹g(shù)的局限性未能查出的異常導(dǎo)致胎兒發(fā)生染色體異常的疾病。不過這種異常的可能性就極小了。運(yùn)氣十分不好會(huì)有可能遇到。但是在現(xiàn)有技術(shù)水平下，能看到的那些染色體核型均未發(fā)現(xiàn)有異常的表現(xiàn)，就是說現(xiàn)在看得到的都是正常的。

這個(gè)結(jié)果顯示的是染色體的的異常。羊水檢查沒有測(cè)出寶寶是男是女，13P-提示的是13號(hào)染色體缺失，14pss提示是14號(hào)染色體雙隨體多態(tài)，這些都不是正常的。建議再去復(fù)查一下吧。

根據(jù)提供的數(shù)據(jù)看并沒有什么太大問題，染色體方面也是正常，不用擔(dān)心你現(xiàn)在最好是可以提供你目前懷孕的周數(shù)，看是否有必要再次進(jìn)行復(fù)查

羊水穿刺檢查室產(chǎn)前診斷的一種方法,一種適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷,羊水存在于羊膜腔內(nèi),受精卵于受精第七天形成羊膜腔,開始產(chǎn)生羊水,妊娠12周時(shí)羊水量為50毫升,20周時(shí)為400毫升,36-38周時(shí)為1000-1500毫升,接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降.從你的檢查結(jié)果來看,建議夫妻雙方去檢查一下染色體,配合醫(yī)生進(jìn)行治療一般做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水的時(shí)間是妊娠16-20周左右,因?yàn)檫@時(shí)候胎兒小,羊水相對(duì)較多,胎兒漂浮在羊水中,周圍有較寬的羊水帶,用針穿刺抽取羊水時(shí),不易刺傷胎兒,一般抽取20毫升羊水,只占羊水總量的1/20-1/12,不會(huì)引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn),而且這個(gè)時(shí)期羊水中的活力細(xì)胞比例最大,細(xì)胞培養(yǎng)成活率高,可供制片,染色,做胎兒染色體核型分析,染色體遺傳病診斷和性別判定,也可以用羊水細(xì)胞DNA做出基因病這段,代謝病的診斷等等,一般測(cè)定羊水中甲胎蛋白,還可以診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等,之所以說這么多,是想要告訴您,羊水穿刺的準(zhǔn)確率是很高的,而從您現(xiàn)在的檢查結(jié)果看,16說得是16號(hào)染色體,而q是染色體長臂,h是次縊痕,也就是16號(hào)染色體長臂次縊痕,這是一種染色體的正常多肽性,不用太過擔(dān)心,可以先繼續(xù)觀察,以前有過腦癱寶寶,并不能說明下次一定還會(huì)是這樣的情況,繼續(xù)做產(chǎn)前檢查,多聽聽臨床醫(yī)生的建議和意見.