女兒疑似貓叫綜合征，諸多異常怎么辦？
我的女兒，到現(xiàn)在為止還不會(huì)說(shuō)話，總是毫無(wú)意識(shí)的流口水，總覺(jué)得他好像比別的小孩反應(yīng)吃屯些，頭部也感覺(jué)比別的小孩差，晚上睡著了小聲哭泣，后來(lái)到醫(yī)院檢查說(shuō)懷疑得的是貓叫綜合征。
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
全燕 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，患兒通常會(huì)有語(yǔ)言發(fā)育遲緩、流口水、反應(yīng)遲鈍、頭部異常、睡眠異常等表現(xiàn)。其發(fā)病與染色體缺失有關(guān)，治療較為復(fù)雜，需要綜合多種方法。 1.疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致，這會(huì)影響到多個(gè)系統(tǒng)的發(fā)育和功能。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒不僅有語(yǔ)言障礙、流口水，還可能存在智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容等。 3.診斷方法：通常依靠染色體核型分析來(lái)確診。 4.治療手段：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，如語(yǔ)言訓(xùn)練、智力訓(xùn)練等。 5.藥物輔助：可能會(huì)用到一些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺等，但效果有限。 6.日常護(hù)理：要給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和耐心，提供均衡的營(yíng)養(yǎng)，創(chuàng)造良好的生活環(huán)境。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，但通過(guò)積極的治療和護(hù)理，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-06 20:25
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
-
1、智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5。2、童年期肌張力過(guò)低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。3、臉呈圓形，“滿月?tīng)睢薄?、兩眼距離過(guò)寬。5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。臨床表現(xiàn)為：出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-06 18:07
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
