1 周歲早產(chǎn)兒染色體 7q11.23 區(qū) 1.4mb 片段缺失怎辦
1周歲早產(chǎn)兒染色體7q11.23區(qū)發(fā)生1.4mb片段缺失
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回答3
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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1 周歲早產(chǎn)兒出現(xiàn)染色體 7q11.23 區(qū) 1.4mb 片段缺失,可能導(dǎo)致多種異常,如生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、心血管問題等。需要綜合評(píng)估,包括身體檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等,以制定合適的治療和干預(yù)方案。 1. 身體檢查:全面檢查身體各系統(tǒng)功能,如心臟超聲查看心血管情況,頭顱磁共振了解腦部發(fā)育。 2. 基因檢測(cè):進(jìn)一步明確缺失片段的具體影響,判斷是否存在其他相關(guān)基因突變。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估:定期監(jiān)測(cè)身高、體重、頭圍等生長(zhǎng)指標(biāo),評(píng)估運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言等發(fā)育水平。 4. 智力評(píng)估:采用專業(yè)量表評(píng)估智力發(fā)育,以便早期干預(yù)。 5. 心理支持:關(guān)注患兒及家長(zhǎng)的心理狀態(tài),提供必要的心理輔導(dǎo)。 對(duì)于 1 周歲早產(chǎn)兒染色體 7q11.23 區(qū) 1.4mb 片段缺失,需要多學(xué)科協(xié)作,綜合評(píng)估和干預(yù),家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生,關(guān)注患兒的成長(zhǎng)和發(fā)展。
2025-03-05 03:16
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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您好,染色體結(jié)果,一般是要提取血液,在DNA檢測(cè)儀中檢驗(yàn)其染色體,有專門的培養(yǎng)基。出結(jié)果時(shí)間大約2個(gè)月左右;建議注意目前運(yùn)動(dòng),語(yǔ)言,智力發(fā)育有無異常,有無特殊面容等,結(jié)果一般不會(huì)出錯(cuò)的,必要時(shí)可復(fù)查看看。
2016-01-05 16:08
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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您好,早產(chǎn)兒,各臟器發(fā)育不成熟,目前治療需要積極吸氧,維持血糖穩(wěn)定,腦血流灌注,營(yíng)養(yǎng)支持療法等,避免腦損傷,如出現(xiàn)腦缺氧,感染,水腫,低蛋白等需要及時(shí)輸注蛋白類藥物,營(yíng)養(yǎng)支持療法的,藥物不沖突,
2016-01-05 10:25
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