四個(gè)多月寶寶反應(yīng)遲鈍頭部差，疑患貓叫綜合征怎么辦
我家寶寶現(xiàn)在都四個(gè)多月了，好像反應(yīng)有點(diǎn)遲鈍一樣。頭部也感覺比其他的小孩子差，我們又沒吃什么奶粉，都是母乳喂的。去檢查醫(yī)生說懷疑患了貓叫綜合征。
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回答4
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陳豐 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，可能由多種因素引起，表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙等。治療方法有限，重在早期干預(yù)和對(duì)癥處理。包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、定期評(píng)估、家庭支持和心理疏導(dǎo)等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致，患兒哭聲似貓叫，多伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。 2.康復(fù)訓(xùn)練：通過專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練，如運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、語言訓(xùn)練等，幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 3.藥物治療：如存在癲癇發(fā)作，可使用抗癲癇藥物如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等。 4.定期評(píng)估：定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育、智力水平等方面的評(píng)估，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 5.家庭支持：家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心，營(yíng)造良好的家庭環(huán)境。 6.心理疏導(dǎo)：關(guān)注患兒的心理健康，必要時(shí)進(jìn)行心理疏導(dǎo)。 貓叫綜合征雖然治療困難，但早期積極干預(yù)能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要樹立信心，與專業(yè)醫(yī)生密切配合，共同為患兒的成長(zhǎng)努力。
2025-03-04 19:22
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好一般來說，這個(gè)病是許多環(huán)境因素能夠引起染色體斷裂。接觸大劑量粘合劑、油漆；一定劑量的X—射線，一般說來，這種斷裂的出現(xiàn)是暫時(shí)性的，經(jīng)過一定時(shí)間可以恢復(fù)，不會(huì)引起遺傳問題。然而，在懷孕前后有可能對(duì)胎兒造成危害。另外病毒感染也是一個(gè)嚴(yán)重問題。還有的患者可能表現(xiàn)出與正常新生兒身體有明顯差異，除了頭發(fā)稀、眼距寬、雙拇指內(nèi)收畸形、四肢肌張力差等，孩子還患有先天性心臟病房間隔缺損及先天性腦發(fā)育不良等等病癥。
2016-01-05 19:40
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-05 11:52
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好，1963年，法國科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”?！柏埥芯C合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。
2016-01-05 08:55
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
