孕中期檢查異常能否排除唐氏兒及后續(xù)處理
你好大夫，我12周+2做的B超NT值：0.09cm，18周+1做的B超左側(cè)有脈絡(luò)叢囊腫0.46cm，17周+6唐篩結(jié)果21-三體風(fēng)險為1:993，我這樣的情況可以排除唐氏兒嗎？需要再做進(jìn)一步檢查嗎?早期nt值正常，是不是就表明21三體正常啊，那以后會不會出現(xiàn)染色體方面的問題?。?
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回答2
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韓芳 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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孕期的各項檢查對于評估胎兒健康狀況至關(guān)重要。NT 值、脈絡(luò)叢囊腫及唐篩結(jié)果等都只是篩查手段，不能單純依據(jù)其中一項就完全排除唐氏兒。需要綜合多種因素，包括進(jìn)一步檢查來明確。 1. NT 值：NT 值正常是一個較好的指標(biāo)，但不能完全確定胎兒染色體無異常。NT 檢查只是初步篩查，有一定局限性。 2. 脈絡(luò)叢囊腫：胎兒出現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫，可能提示染色體異常風(fēng)險增加，但并非絕對，還需結(jié)合其他檢查綜合判斷。 3. 唐篩結(jié)果：唐篩結(jié)果 21-三體風(fēng)險為 1:993，屬于臨界風(fēng)險。雖然不是高風(fēng)險，但仍不能排除唐氏兒的可能。 4. 進(jìn)一步檢查：為了更準(zhǔn)確判斷，建議進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。無創(chuàng) DNA 檢測對 21-三體綜合征的篩查準(zhǔn)確率較高，但羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 5. 綜合評估：醫(yī)生會綜合孕婦的年齡、家族遺傳史、既往生育史以及本次孕期的各項檢查結(jié)果，來評估胎兒的健康狀況。 總之，孕期檢查結(jié)果需要綜合分析，對于存在疑慮的情況，應(yīng)進(jìn)一步檢查以確保胎兒健康。孕婦要保持良好心態(tài)，積極配合醫(yī)生的建議和安排。
2025-03-03 14:17
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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篩查是正常的，不過也有誤差的，脈絡(luò)叢囊腫不超過1厘米是正常的，需要定期復(fù)查，如果繼續(xù)增長，超過不厘米考慮是畸形提問者對于答案的評價：
2016-01-04 08:35
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