貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
孩子還是有點發(fā)育不好，總似乎有點面部的形狀很是奇怪不正常，有點頭小，眼睛大，說話聲音也是不是很響亮，我的孩子的病癥好像就是貓叫綜合征的癥狀，有什么癥狀就是貓叫綜合征
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回答4
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王優(yōu) 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其癥狀表現(xiàn)多樣，主要包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、心臟問題等。 1.特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、鼻梁低平、下頜小等特征。 2.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，動作發(fā)育也明顯落后于同齡人。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認知能力較差。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。 5.心臟問題：可能伴有先天性心臟病，如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6.其他：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形、眼部異常等表現(xiàn)。 總之，貓叫綜合征的癥狀較為復(fù)雜，若發(fā)現(xiàn)孩子有疑似癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進行染色體檢查等相關(guān)檢查，以明確診斷，并采取相應(yīng)的治療和康復(fù)措施，幫助孩子提高生活質(zhì)量。
2025-03-03 15:24
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，主要癥狀有孩子出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-03 18:20
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨立走路，成人期后多動及破壞性行為。4.其他
2016-01-03 16:30
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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.你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋４税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。
2016-01-03 14:05
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
