貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
我聽說現(xiàn)在是有一種叫做貓叫綜合征的病，是一種的新生兒的畸形，不知道這個病會出現(xiàn)什么樣的癥狀，想來這里問一下醫(yī)生，以后可以提前來了解。
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回答3
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周小鳳 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、哭聲異常等。 1. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等面部特征。 2. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 3. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，身材矮小。 4. 哭聲異常：哭聲輕且音調(diào)高，類似貓叫。 5. 其他：還可能伴有先天性心臟病、眼部異常、骨骼畸形等問題。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練來提高患兒的生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風(fēng)險。
2025-03-03 01:27
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-01-03 19:33
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-03 12:21
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
