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孩子被診斷貓叫綜合征,其特征有哪些?

我家的孩子從一出生就比較瘦小,最近晚上不知怎么回事經(jīng)常的哭鬧,有時聽著聲音很微弱和小貓在叫的聲音一樣,醫(yī)生說是貓叫綜合征,我沒聽說過有這樣的癥狀,請問貓叫綜合征有那些特征呀?

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    林才 副主任醫(yī)師

    肇慶市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    新生兒科NICU

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要特征包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒可能有小頭圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)向下傾斜等表現(xiàn)。 2.哭聲異常:哭聲輕而微弱,似貓叫,這也是該病癥名稱的由來。 3.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,骨骼發(fā)育異常。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 5.先天性心臟?。翰糠只純簳橛惺议g隔缺損、房間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他:還可能有肌張力低下、手指腳趾畸形等情況。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進(jìn)行對癥治療和支持治療,以提高其生活質(zhì)量。如果孩子出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行染色體核型分析等檢查,以便明確診斷。

    2025-03-02 17:04
  • 回答2

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征特點(diǎn)為出聲時哭聲小,體重輕,小頭,小顏,小喉頭,內(nèi)呲贅皮,最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍,斜視,眼距寬,先天心臟病,高腭弓,掌紋異常,直指過長等。

    2016-01-03 10:49
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合癥是病孩子的哭聲像貓一樣,是由于神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷引起的,是一種遺傳性疾病。一般病孩出生時哭聲小,小頭,哭聲似貓叫。斜眼,眼距寬。臉成滿月狀,智力低于常人。

    2016-01-02 22:22
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

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    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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