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肚子大、骨骼小、皮膚黃、手指糙是戈謝病嗎？

2025-03-02 13:39 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：戈謝病

問(wèn)題：

我肚子比一般人大一些，骨骼比同齡人小，皮膚泛黃，手指粗糙，請(qǐng)問(wèn)是不是得了戈謝??？

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

劉娟副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌科

出現(xiàn)肚子比一般人大、骨骼比同齡人小、皮膚泛黃、手指粗糙等癥狀，不一定是戈謝病，還可能是其他多種原因?qū)е拢鐮I(yíng)養(yǎng)不良、肝臟疾病、內(nèi)分泌失調(diào)、貧血、骨骼發(fā)育異常等。 1. 營(yíng)養(yǎng)不良：長(zhǎng)期飲食不均衡，缺乏蛋白質(zhì)、維生素等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，可能導(dǎo)致身體發(fā)育異常、皮膚狀態(tài)差。 2. 肝臟疾?。豪绺窝住⒏斡不?，影響肝臟的正常功能，導(dǎo)致膽紅素代謝異常，出現(xiàn)皮膚黃染。 3. 內(nèi)分泌失調(diào)：激素分泌紊亂，如甲狀腺功能減退，會(huì)影響代謝和生長(zhǎng)發(fā)育。 4. 貧血：紅細(xì)胞或血紅蛋白不足，影響氧氣供應(yīng)和營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)運(yùn)輸，導(dǎo)致皮膚蒼白、粗糙。 5. 骨骼發(fā)育異常：可能與遺傳、營(yíng)養(yǎng)、疾病等因素有關(guān)，導(dǎo)致骨骼生長(zhǎng)受限。綜上所述，僅憑這些癥狀不能確診戈謝病，需要綜合考慮其他因素，并進(jìn)行相關(guān)檢查，如血常規(guī)、肝功能、甲狀腺功能、骨骼 X 線等，以明確診斷。建議及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，接受專業(yè)醫(yī)生的評(píng)估和治療。
2025-03-02 21:48

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回答1
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孔書雪醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

你好。你的病情考慮不是戈謝病。因?yàn)楸静∈且环N遺傳病，在我國(guó)的發(fā)病率比較多，有數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)表明我國(guó)大約只有300名或者。另外本病是由由于脂肪代謝出了問(wèn)題。是由還有其他的癥狀。比如疼痛，貧血，骨損傷等。如果確實(shí)擔(dān)心，可以做個(gè)肝膽b超及骨髓檢查可以明確診斷。
2016-01-03 01:07

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什么是戈謝病? 　　戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量?jī)?chǔ)存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國(guó)皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見(jiàn)。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。查看全文»

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