新生兒患 prader-willi 綜合征死亡，還能要寶寶嗎？需做何檢查？
新生兒prader-willi綜合征四肢無力肌張力低下自主活動少陰莖小反應(yīng)差哭聲弱下頜小曾經(jīng)治療情況和效果：出生后不久死亡想得到怎樣的幫助：還有機(jī)會要寶寶嗎？要做哪些檢查（
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回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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新生兒患 prader-willi 綜合征出生后不久死亡，仍有機(jī)會要寶寶，但需做好全面的檢查和評估，包括染色體檢查、基因檢測、產(chǎn)前診斷、內(nèi)分泌檢查、影像學(xué)檢查等。 1.染色體檢查：通過分析染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量，排查染色體異常。 2.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變，有助于評估再次生育風(fēng)險(xiǎn)。 3.產(chǎn)前診斷：如羊水穿刺、絨毛膜活檢等，能早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。 4.內(nèi)分泌檢查：檢測激素水平，了解生殖系統(tǒng)功能。 5.影像學(xué)檢查：如超聲檢查，觀察生殖器官的發(fā)育情況。 6.家族病史調(diào)查：了解家族中有無類似疾病患者，評估遺傳傾向。 總之，在準(zhǔn)備再次生育前，應(yīng)前往正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，進(jìn)行系統(tǒng)、全面的檢查和評估，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下科學(xué)備孕。
2025-03-02 18:53
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回答2
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好你考慮是遺傳導(dǎo)致的疾病建議下次生育前可以先PBS關(guān)鍵區(qū)片段克隆的探針可作出產(chǎn)前診斷采取優(yōu)生
2016-01-02 16:14
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好你考慮是遺傳導(dǎo)致的疾病。建議下次生育前可以先PBS關(guān)鍵區(qū)片段克隆的探針可作出產(chǎn)前診斷采取優(yōu)生。
2016-01-02 05:42
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