孩子被診斷為貓叫綜合征，這病是咋回事
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：孩子似乎體重沒怎么長(zhǎng)，也不哭，后來爸爸就打了他屁股一下，結(jié)果哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起，會(huì)導(dǎo)致多種癥狀，如特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 1. 病因：第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2. 癥狀：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等。還會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后、智力低下、先天性心臟病等問題。 3. 診斷：通過染色體核型分析可確診。 4. 治療：目前無特效治療方法，主要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療，如心臟問題進(jìn)行相應(yīng)的藥物治療或手術(shù)。 5. 預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，生活難以自理，需要長(zhǎng)期照顧。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭帶來較大影響，家長(zhǎng)要給予患兒更多關(guān)愛和照顧，積極配合醫(yī)生治療并發(fā)癥，提高患兒生活質(zhì)量。
2025-02-26 19:25
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。
2015-12-31 14:50
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
