貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)？
我家孩子剛剛出生的時(shí)候就是這樣，哭聲特別的小，剛剛出生的時(shí)候只有三斤重，現(xiàn)在我一個(gè)做醫(yī)生的朋友說我的孩子很有可能是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合征有啥癥狀呢？
-
回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其癥狀主要包括特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、面部特征異常、心臟及其他器官問題等。 1.特殊哭聲：患兒哭聲輕而細(xì)，似貓叫，這是該病癥的典型表現(xiàn)。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：體重增長(zhǎng)緩慢，身材矮小，動(dòng)作發(fā)育也較同齡人晚。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.面部特征異常：小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮等。 5.心臟及其他器官問題：可能伴有先天性心臟病、腎臟或胃腸道畸形等。 6.語言障礙：語言表達(dá)和理解能力差，說話晚且不清楚。 7.社交和行為問題：性格孤僻，社交能力弱，可能有多動(dòng)、注意力不集中等行為問題。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要是通過早期干預(yù)和對(duì)癥治療來提高患兒的生活質(zhì)量。如果懷疑孩子有貓叫綜合征，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查和相關(guān)評(píng)估，以便盡早確診和制定合適的治療方案。
2025-02-26 21:35
-
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等
2015-12-31 18:56
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
您好，嬰兒期有微弱的，悲哀的，咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生，吸氣時(shí)不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機(jī)制不明，有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)，典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2015-12-31 10:48
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
-
你好.出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。
2015-12-30 23:47
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
