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產(chǎn)前篩查中 21-三體綜合癥的結(jié)果 1/999 處于一個臨界范圍，不能簡單地定義為正常或異常。需要綜合多種因素來判斷，如孕婦年齡、家族遺傳史、其他篩查指標等。 1. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒患 21-三體綜合癥的風險相對越高。年輕孕婦出現(xiàn) 1/999 的結(jié)果可能風險相對較低，但仍需謹慎評估。 2. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常疾病的先例，那么即使篩查結(jié)果為 1/999，也需要進一步檢查確認。 3. 其他篩查指標：除了 21-三體綜合癥的篩查，還會有其他染色體疾病的篩查指標，如 18-三體綜合癥等，如果其他指標也有異常，需要綜合考慮。 4. 超聲檢查：通過超聲檢查胎兒的結(jié)構(gòu)是否存在異常，也能為判斷提供參考。 5. 醫(yī)生建議：醫(yī)生會根據(jù)孕婦的整體情況，包括孕期的健康狀況、既往病史等，給出進一步的建議，可能是進一步檢查，也可能是密切觀察。 總之，對于產(chǎn)前篩查 21-三體綜合癥結(jié)果為 1/999 的情況，不能掉以輕心，應聽從醫(yī)生的專業(yè)建議，進行必要的后續(xù)檢查或監(jiān)測，以確保胎兒的健康。

1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。