外周血型染色體異常,生育問(wèn)題諸多困擾
我的外周血型染色體是45XX,ROB(13;14)醫(yī)生說(shuō)我有6分之1的生育機(jī)率。之前懷孕過(guò)一次50天的時(shí)候B超顯示沒有胎心,做了流產(chǎn),之后檢查了胎兒的絨毛染色體顯示是:非整倍染色體。然后去檢查了我的染色體,結(jié)果就是上面的那樣。我想問(wèn)一下,6分之1的生育機(jī)率,是指生一個(gè)健康的小孩,還是生一個(gè)自然人,有可能是畸形呢?如果有可能是畸形,那會(huì)是怎么樣的表現(xiàn)畸形呢?醫(yī)生只跟我說(shuō),目前沒有辦法治療,只有不停的試孕,如果胎停,就拿掉,然后再試孕。。。周而復(fù)始。如果懷孕了,頭3個(gè)月不要采取保胎措施,因?yàn)閺?qiáng)保下來(lái)的可能是缺陷兒。就讓他自然懷孕到5個(gè)月做一個(gè)羊水穿刺檢查胎兒的染色體。排除缺陷兒。現(xiàn)在我很擔(dān)心,如果我能有幸生一個(gè)和我一樣沒有表象特征,看似一切正常的女兒,但是到她成年了,生育是否和我一樣,會(huì)有障礙呢?另外,最想問(wèn)的,這種染色體的人,會(huì)生一個(gè)除生育障礙外的畸形兒?jiǎn)??比如弱智什么的??跪求答案。。。謝謝
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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外周血型染色體為 45XX,ROB(13;14),存在生育障礙,涉及生育幾率、胎兒健康、遺傳風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題,需科學(xué)認(rèn)知和應(yīng)對(duì)。 1. 生育幾率:六分之一的生育幾率通常指自然受孕并生育健康胎兒的可能性。但無(wú)法絕對(duì)保證胎兒無(wú)畸形。 2. 畸形表現(xiàn):可能出現(xiàn)的畸形包括肢體發(fā)育異常、器官結(jié)構(gòu)缺陷等,但具體情況因人而異。 3. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):若有幸生育看似正常的女兒,其成年后生育是否有障礙存在不確定性,需進(jìn)一步觀察和檢查。 4. 胎兒智力:這種染色體異??赡茉黾犹褐橇Φ拖碌娘L(fēng)險(xiǎn),但并非絕對(duì)。 5. 應(yīng)對(duì)措施:目前無(wú)有效治療方法,只能試孕,孕早期不盲目保胎,孕 5 個(gè)月行羊水穿刺檢查胎兒染色體。 面對(duì)這種情況,應(yīng)保持積極心態(tài),遵循醫(yī)生建議,科學(xué)備孕和產(chǎn)檢,以最大程度降低風(fēng)險(xiǎn),爭(zhēng)取生育健康寶寶。
2025-02-25 04:28
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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45XX,ROB(13;14)你是一個(gè)1314號(hào)染色體羅氏易位的患者。1先潑一盆冷水,生孩子對(duì)你不是件容易事。2相關(guān)信息:羅伯遜易位是近端著絲粒染色體(D組染色體和G組染色體)中的任何兩條,通過(guò)著絲粒融合形成的染色體結(jié)構(gòu)異常。羅氏易位丟失了兩條染色體的短臂,其長(zhǎng)臂在著絲粒處重接形成1條衍生的染色體,其核型只有45條染色體,但因?yàn)镈組染色體和G組染色體的短臂為核糖體基因所在部位,在人體中數(shù)量很多,所以丟失后個(gè)體沒有臨床表型改變,稱為羅氏易位攜帶者。羅氏易位共有15種,以13和14染色體的羅氏易位最為常見,占75%以上。3遺傳咨詢:你這種屬于非同源的羅氏易位。在配子(卵子)形成過(guò)程中,通過(guò)減數(shù)分裂,可以產(chǎn)生6種類型的配子,其中僅有1種正常。和正常核型的配偶結(jié)婚后,可以形成6種染色體核型的胚胎,其中包括4種染色體不平衡的胚胎,1種核型完全正常胚胎,1種核型為平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多數(shù)會(huì)在發(fā)育過(guò)程中自然流產(chǎn),少數(shù)可以妊娠到足月,形成畸形兒當(dāng)然會(huì)有弱智問(wèn)題哦。所以,對(duì)于非同源染色體羅氏易位,妊娠過(guò)程中容易發(fā)生流產(chǎn)死產(chǎn)或死胎情況,但也有1/6機(jī)率出生正常小孩和1/6機(jī)率出生羅氏易位小孩,可以通過(guò)產(chǎn)前診斷確保正常孩子出生。也可以通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷減少妊娠染色體異常胎兒的機(jī)率。4。如果你生了女兒不見得她和你一樣哦。建議不要拿自己身體冒險(xiǎn)了。流產(chǎn)對(duì)女人身體不利。祝福
2015-12-30 05:02
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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21-三體風(fēng)險(xiǎn)度,需要進(jìn)行進(jìn)一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問(wèn)題,因?yàn)樘坪Y是篩查,高風(fēng)險(xiǎn)的經(jīng)過(guò)羊水穿刺也可能確定沒有問(wèn)題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒.唐氏綜合癥又叫做21三體,是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過(guò)孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值.臨界值為1/275.大于為高危,小于則為低危.普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750.
2015-12-30 02:35
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