新生兒足底血篩查不合格，除常見(jiàn)兩項(xiàng)還能查何?。?/h3>
2025-02-24 10:15
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我家孩子一個(gè)多月，剛生的時(shí)候采了足底血去做篩查·第一次血樣不合格，又采了一次。這次醫(yī)生說(shuō)是有一項(xiàng)不合格，說(shuō)是再做一次。這項(xiàng)不合格的當(dāng)時(shí)我著急也沒(méi)有挺清楚是什么？只知道是白什么的··新生兒這個(gè)篩查，除了甲狀腺和苯丙酮尿癥之外還能查出什么??？
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回答3
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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新生兒足底血篩查除了甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥外，還能篩查出多種疾病，如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、地中海貧血、楓糖尿癥、半乳糖血癥等。 1.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶的缺陷所致。 2.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：紅細(xì)胞酶缺陷，接觸某些誘因可引發(fā)溶血。 3.地中海貧血：一種遺傳性溶血性貧血，基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。 4.楓糖尿癥：氨基酸代謝障礙疾病，尿液有特殊氣味。 5.半乳糖血癥：半乳糖代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。 新生兒足底血篩查對(duì)早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)這些疾病至關(guān)重要，有助于保障孩子的健康成長(zhǎng)。如果篩查結(jié)果異常，家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)一步檢查和診斷。
2025-02-25 00:55
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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四項(xiàng)篩查是指：甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥，是先天酶缺乏致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙。蠶豆病。是先天酶缺乏引起的。
2015-12-29 01:46
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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新生兒篩查是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩，使他們?cè)谂R床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)，而其生化、激素等變化已比較明顯時(shí)得以早期診斷。從而可以早期進(jìn)行治療，避免患兒重要臟器如腦、肝、骨等不可逆性損害所致的死亡或生長(zhǎng)及智能發(fā)育的落后。
2015-12-28 23:03
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
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