孩子確診貓叫綜合征，該如何應對？
兒子生下來的時候我就感覺到他的兩個眼睛中間的距離非常的遠，看起來就有些不正常，這讓我心里就一直不太舒服，后來實在是忍受不了就帶去檢查了一下，醫(yī)生說是貓叫綜合征，以后還會出現(xiàn)很多問題。
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，會給患兒帶來多方面的影響，包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。應對貓叫綜合征需要綜合多方面的措施，如定期檢查、康復訓練、家庭護理、心理支持等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起的。患兒哭聲似貓叫，還伴有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2.定期檢查：需定期進行體格檢查、聽力檢查、心臟超聲等，以便及時發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。 3.康復訓練：包括語言訓練、運動訓練等，有助于提高患兒的生活自理能力和適應能力。 4.家庭護理：提供營養(yǎng)均衡的飲食，保證充足睡眠，創(chuàng)造安全舒適的生活環(huán)境。 5.心理支持：家長要保持積極心態(tài)，給予患兒足夠的關愛和耐心，同時關注自身心理健康。 貓叫綜合征雖然無法根治，但通過積極的應對措施，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量，幫助他們更好地適應社會。家長應與醫(yī)生密切配合，為患兒的成長提供有力支持。
2025-02-24 22:35
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，患者一般表現(xiàn)為兩眼距離較遠、外眼角向下斜、鼻梁低平、耳位低、下頜小、生長發(fā)育遲緩、哭聲奇特等特點，并存在嚴重的智力障礙。這種病的患兒50%伴有先天性心臟病，大部分病例源自基因突變，少數(shù)來自父母，家族遺傳的發(fā)病率為15%
2015-12-28 15:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
