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生育過苯丙酮尿癥患兒再生育的相關(guān)檢查

問題描述:生育過一名苯丙酮尿癥患兒想再次生育需不需要做基因檢測(cè)結(jié)果多長(zhǎng)時(shí)間可以出來費(fèi)用大致多少還需要做哪些檢查

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    生育過一名苯丙酮尿癥患兒,再次生育時(shí)需要進(jìn)行一系列檢查,包括基因檢測(cè)、常規(guī)孕前檢查等。基因檢測(cè)結(jié)果的出具時(shí)間、所需費(fèi)用因檢測(cè)機(jī)構(gòu)和方法不同而有所差異。 1.基因檢測(cè):通過檢測(cè)夫妻雙方的基因,評(píng)估再次生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)方法多樣,如基因測(cè)序等。 2.常規(guī)孕前檢查:包括血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能、甲狀腺功能等,了解身體基本狀況。 3.生殖系統(tǒng)檢查:女方的婦科檢查、超聲檢查,男方的精液檢查等,確保生殖系統(tǒng)正常。 4.傳染病篩查:如乙肝、梅毒、艾滋病等,避免母嬰傳播。 5.內(nèi)分泌檢查:如性激素六項(xiàng),評(píng)估內(nèi)分泌功能是否正常。 總之,再次生育前做好充分的檢查和準(zhǔn)備,有助于降低生育苯丙酮尿癥患兒的風(fēng)險(xiǎn),保障母嬰健康。建議到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu),在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行相關(guān)檢查和咨詢。

    2025-02-23 16:52
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好還要做基因檢查.大約要1個(gè)月后出結(jié)果.大約1000元左右

    2015-12-27 18:33
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    建議先到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)一步診斷,再根據(jù)臨床醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,嚴(yán)禁自行用藥,以免延誤病情。

    2015-12-27 15:58
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。費(fèi)用需要就近咨詢的。

    2015-12-27 14:53
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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