6 月大 Turner 綜合征患兒 46XX/45X（5/1）無典型體征需治療嗎
Turner綜合征染色體核型為46XX/45X（5/1）,目前6月大,臨床無頸璞,肘外翻等體征,請問這個孩子需要治療嗎?
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回答5
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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Turner 綜合征是一種染色體異常疾病，患兒染色體核型為 46XX/45X（5/1），雖 6 月大暫無典型體征，但仍需密切關注和評估，可能需要治療，包括激素治療、生長促進、心血管監(jiān)測、心理支持等。 1. 疾病介紹：Turner 綜合征由于性染色體缺失或結構異常導致?？捎绊懮L發(fā)育、生殖系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等。 2. 激素治療：常用藥物有重組人生長激素、雌激素等，促進生長和性發(fā)育。 3. 生長促進：定期監(jiān)測身高、體重等，保證營養(yǎng)攝入，必要時進行康復訓練。 4. 心血管監(jiān)測：進行心臟超聲等檢查，早期發(fā)現(xiàn)心血管異常，如主動脈縮窄等。 5. 心理支持：關注患兒心理狀態(tài)，提供心理輔導，幫助其適應生活。 6. 定期復查：包括染色體核型、激素水平、超聲等，評估治療效果和病情變化。 總之，對于該患兒，即使目前無明顯體征，也應在專業(yè)醫(yī)生指導下進行綜合評估和管理，以改善預后，提高生活質量。
2025-02-20 22:13
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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Turner綜合征又稱原發(fā)性卵巢發(fā)育不全癥,為X染色體缺陷病.沒有治療方法.
2015-12-27 21:47
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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除少數(shù)患者由于嚴重畸形有新生兒期死亡之外,一般均能存活,只是在青春期才被檢出.其智力發(fā)育障礙也較輕,應用激素在14歲以前開始治療可以促進第二性征和生殖器官的發(fā)育,月經來潮,心理狀態(tài)改變,但不能促進長高,個別患者可生育.
2015-12-27 18:27
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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Turner綜合征又稱原發(fā)性卵巢發(fā)育不全癥,為X染色體缺陷病. 臨床特點 (1)身材矮小(第5百分位以下),生長速率減慢( (2)頸蹼,后發(fā)際低,乳頭間距增寬,盾狀胸,肘外翻和通貫掌紋； (3)除少數(shù)患兒外,智能基本正常； (4)95％的患兒無自發(fā)青春發(fā)育； (5)血清促性腺激素顯著增高； (6)骨齡稍落后于實際年齡； (7)核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型.3
2015-12-27 18:01
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,最常見的是嵌合型46,XX/45,X和46,X,i（Xq）.一般說來,嵌合型的臨床表現(xiàn)較輕,而有Y染色體的嵌合型可表現(xiàn)出男性化的特征,身材矮小和其它Turner癥狀主要是由X短臂單體性決定的,但卵巢發(fā)育不全與不育則更多與長臂單體性有關.這個具體得到專業(yè)醫(yī)院檢查后來能確定要不要治療.
2015-12-27 12:18
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