小侄子可能患無治療辦法的病，這是什么病？
昨天去醫(yī)院看望了小侄子，比平時的孩子都要小上很多，醫(yī)生說小侄子可能有這個病，嫂子和哥哥都特別的傷心，到處找醫(yī)生，不過聽說沒有治療的辦法的。
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回答5
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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孩子可能患的無治療辦法的病有多種，如某些罕見的遺傳代謝病、部分惡性腫瘤晚期、嚴(yán)重的先天性免疫缺陷病、某些進行性神經(jīng)退行性疾病、極重型再生障礙性貧血等。 1. 罕見的遺傳代謝?。豪缒承┤苊阁w貯積癥，由于基因突變導(dǎo)致代謝酶缺乏，使體內(nèi)代謝產(chǎn)物堆積，損害器官功能。 2. 部分惡性腫瘤晚期：如某些晚期轉(zhuǎn)移性癌癥，癌細(xì)胞廣泛擴散，難以通過現(xiàn)有治療手段完全清除。 3. 嚴(yán)重的先天性免疫缺陷?。喝缰匕Y聯(lián)合免疫缺陷，患兒免疫系統(tǒng)嚴(yán)重受損，易感染且難以恢復(fù)。 4. 某些進行性神經(jīng)退行性疾?。合衲承╊愋偷募∥s側(cè)索硬化癥，神經(jīng)細(xì)胞逐漸死亡，功能喪失。 5. 極重型再生障礙性貧血：骨髓造血功能衰竭，血細(xì)胞生成極度減少。 總之，具體是哪種疾病需要進一步的詳細(xì)檢查和診斷來明確。對于這類情況，家人應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，給予孩子最大的關(guān)愛和支持，提高其生活質(zhì)量。
2025-02-23 11:54
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回答4
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好?！柏埥芯C合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。如果有這些表現(xiàn)建議去醫(yī)院檢查一下。
2015-12-27 11:25
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-27 09:54
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好：“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩頭央部畸形哭聲奇特皮紋改變等特點。并有智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，據(jù)稱病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致也可能與腦損害有關(guān)。
2015-12-27 07:48
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好，該病較為罕見，須經(jīng)染色體檢查確診。1963年，法國科學(xué)家首先報告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，目前沒有好的治療辦法。
2015-12-27 04:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
