家里有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者，孕前能否做基因檢測(cè)自身是否攜帶
家里有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患者,我想問(wèn)我懷孕之前能不能做基因檢測(cè),看看我是不是
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，孕前進(jìn)行基因檢測(cè)是可行的。這涉及到遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、家族病史分析、檢測(cè)方法選擇、檢測(cè)結(jié)果解讀以及后續(xù)的生育決策等。 1. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：了解家族中患者的具體病情和遺傳模式，評(píng)估自身攜帶致病基因的可能性。 2. 家族病史分析：詳細(xì)梳理家族成員的患病情況，為基因檢測(cè)提供重要線索。 3. 檢測(cè)方法選擇：有多種基因檢測(cè)技術(shù)，如測(cè)序技術(shù)、基因芯片等，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況選擇合適的方法。 4. 檢測(cè)結(jié)果解讀：結(jié)果可能為陽(yáng)性、陰性或意義未明，需要專業(yè)醫(yī)生結(jié)合其他因素進(jìn)行解讀。 5. 后續(xù)生育決策：根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，制定合理的生育計(jì)劃，如自然受孕結(jié)合產(chǎn)前診斷，或考慮輔助生殖技術(shù)。 總之，孕前基因檢測(cè)對(duì)于有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良家族史的人群具有重要意義，但需要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，以做出明智的生育決策。
2025-02-20 01:06
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，對(duì)于你這種情況來(lái)說(shuō)，你這個(gè)是可以的哦，是可以去醫(yī)院檢查的。這里建議你去醫(yī)院進(jìn)行孕前檢查，一般正規(guī)醫(yī)院都是可以做的哦。
2015-12-26 22:00
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，通過(guò)你的描述，患者主要癥狀是了解遺傳疾病你好，這種情況主要考慮還是與基因有關(guān)系，建議還是要考慮是哪型，然后這個(gè)疾病早期孕檢的積極檢測(cè)還是不能檢測(cè)的
2015-12-26 21:52
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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