13、18、21 號(hào)染色體高風(fēng)險(xiǎn)致嬰兒異常有哪些
131821號(hào)染色體高風(fēng)險(xiǎn)會(huì)導(dǎo)致嬰兒什么樣的異常?比如小腸疝氣,腎積水,心臟卵圓孔未封閉。喉喘鳴,肺炎?是不是這三個(gè)染色體出現(xiàn)問(wèn)題導(dǎo)致
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                    回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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                                        孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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13、18、21 號(hào)染色體高風(fēng)險(xiǎn)可能導(dǎo)致嬰兒出現(xiàn)多種嚴(yán)重的先天異常,包括智力障礙、身體結(jié)構(gòu)畸形、器官功能異常等。 1. 智力障礙:患兒可能存在嚴(yán)重的智力低下,學(xué)習(xí)和適應(yīng)能力差。 2. 身體結(jié)構(gòu)畸形:如先天性心臟病,像室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等;肢體畸形,如多指(趾)、并指(趾);面部畸形,如眼距寬、鼻梁低平等。 3. 器官功能異常:腎臟發(fā)育不良,導(dǎo)致腎積水;消化系統(tǒng)異常,如先天性巨結(jié)腸;免疫系統(tǒng)缺陷,易患感染性疾病。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,身體各器官發(fā)育落后于正常兒童。 5. 特殊面容:如 21 三體綜合征患兒的特殊面容,眼裂小、眼外角上斜等。 總之,13、18、21 號(hào)染色體高風(fēng)險(xiǎn)對(duì)嬰兒的影響極大,一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行全面的評(píng)估和診斷,并采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施,以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-02-20 12:16 
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                                        王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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你好,這個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)是三種染色體疾病,其中21號(hào)染色體異常的話(huà)主要是智力障礙,也會(huì)有先天性心臟病,白血病和先天性甲狀腺功能減退癥的患病率也非常高的。你上面說(shuō)的那些疾病的患病率也很高。如果你是做的唐氏篩查,建議進(jìn)一步做羊水穿刺胎兒染色體檢查,唐氏篩查是一種初步篩查的手段,不一定是準(zhǔn)確的,有一定的假陽(yáng)性,建議及時(shí)做進(jìn)一步檢查,如果明確有的話(huà),及時(shí)引產(chǎn),祝一切順利。
2015-12-27 01:30 
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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                                            廖燦
                                            
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
 
擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún);介入性產(chǎn) 詳情»
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                                            黃旭升
                                            
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
 
擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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                                            杜永昌
                                            
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
 
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