孩子出生患貓叫綜合征該如何應(yīng)對(duì)
孩子患上了貓叫綜合征，從一出生的時(shí)候就檢查出來了，因?yàn)楹⒆拥目蘼暫芪⑷?，有氣無力的樣子，有時(shí)聽起來像小貓?jiān)诮?，我很?dān)心，不知道得了這個(gè)病要怎么辦好。
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒會(huì)有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)。應(yīng)對(duì)貓叫綜合征，需要了解其癥狀、病因、診斷、治療及康復(fù)等方面，包括定期檢查、康復(fù)訓(xùn)練、營(yíng)養(yǎng)支持、心理關(guān)懷等。 1.癥狀：患兒通常有哭聲似貓叫、特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 2.病因：多由5號(hào)染色體部分缺失導(dǎo)致。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是對(duì)癥治療。如存在心臟問題，使用普萘洛爾、地高辛等藥物；若有癲癇，可用丙戊酸鈉、卡馬西平等。 5.康復(fù)：進(jìn)行語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)訓(xùn)練等，提高生活自理能力。 6.營(yíng)養(yǎng)支持：保證患兒營(yíng)養(yǎng)均衡，攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素等。 7.心理關(guān)懷：關(guān)注患兒及家長(zhǎng)的心理狀態(tài)，提供心理支持。 貓叫綜合征雖然無法完全治愈，但通過綜合治療和關(guān)懷，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，給予患兒足夠的關(guān)愛和支持。
2025-02-19 13:49
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
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你好，小兒貓叫綜合征是一出生就有的，我們無法改變，但是我們可以做一些智力游戲，好好保護(hù)孩子，教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目，無法改變，那就減少其他癥狀的發(fā)生。
2015-12-25 19:06
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
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關(guān)于貓叫綜合征：該病是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關(guān).患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.
2015-12-25 07:26
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
