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貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)?

最近一段時間,聽說一個嬰兒出生以后,就是有畸形,是得上了貓叫綜合征了,不知道這個病會是出現(xiàn)什么樣的癥狀的,想來這里多了解一下,希望能給我回復一下吧。

  • 回答3

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼外側三分之一輕度下垂等表現(xiàn)。 2. 哭聲異常:患兒哭聲輕、音調高,似貓叫。 3. 生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,身材矮小。 4. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力差。 5. 先天性心臟?。喝绶块g隔缺損、室間隔缺損等。 6. 其他:還可能有骨骼發(fā)育異常、肌張力低下等癥狀。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。如果懷疑孩子有貓叫綜合征,應及時到正規(guī)醫(yī)院進行染色體檢查等相關診斷。

    2025-02-18 13:07
  • 回答2

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好!小兒貓叫綜合征的主要特點是,小兒的哭聲跟貓叫聲很相似,這與神經系統(tǒng)機能缺陷有關。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。不過有些患者的癥狀不會消失,還伴隨著一些其他癥狀,如,兩眼發(fā)直,智力低下等。

    2015-12-24 09:38
  • 回答1

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    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內科

    你好,貓叫綜合征這病確實存在,癥狀都是不一的,yodel是畸形兒,有的發(fā)育正常就是叫聲異常,有些孩子出生后哭聲就像是貓在叫,家長應該及時去醫(yī)院做檢查。

    2015-12-24 00:26
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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

腦積水 視神經萎縮
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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

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    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

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