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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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甲殼胺對于苯丙酮尿癥一般沒有明顯的療效。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，主要由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導致。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1. 疾病原理：苯丙酮尿癥患者無法正常代謝苯丙氨酸，導致其在體內(nèi)蓄積，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和身體功能。 2. 飲食控制：嚴格限制天然食物中苯丙氨酸的攝入，食用特殊配方的低苯丙氨酸食品。 3. 藥物治療：如沙丙蝶呤等藥物，可在一定程度上輔助治療。 4. 定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，以便調(diào)整治療方案。 5. 康復訓練：對于已經(jīng)出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩等癥狀的患者，進行康復訓練有助于提高生活質(zhì)量。 總之，苯丙酮尿癥的治療需要綜合多種方法，并且要長期堅持?；颊邞卺t(yī)生的指導下進行規(guī)范治療，以減少疾病對身體的損害。
2025-02-17 16:20
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你所講的這個藥物是可以的，會有效果，不過苯丙酮尿癥問題可能要其他藥物才是效果比較明顯的苯丙酮尿癥是屬于遺傳性疾病，沒有特效藥可以治愈，要使用特制的奶粉才是可以的
2015-12-24 04:53
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
