戊二酸尿癥患兒發(fā)育遲緩，如何治療及用藥？
戊二酸尿癥患兒21個月不會說話和走路，診斷發(fā)育遲緩，又查出戊二酸尿癥想進(jìn)一步了解戊二酸尿癥的治療及用藥
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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戊二酸尿癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，會影響患兒的正常發(fā)育。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。藥物方面，常用的有左卡尼汀、維生素 B2、甜菜堿等。 1.疾病介紹：戊二酸尿癥是由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶活性降低或缺乏，使體內(nèi)戊二酸代謝異常。 2.飲食調(diào)整：限制賴氨酸和色氨酸的攝入，避免食用富含這兩種氨基酸的食物。 3.藥物治療： 左卡尼?。河兄诟纳拼x紊亂。 維生素 B2：對代謝過程有一定的調(diào)節(jié)作用。 甜菜堿：能促進(jìn)代謝產(chǎn)物的排出。 4.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等，幫助患兒提高發(fā)育水平。 5.定期監(jiān)測：定期檢查血、尿中的代謝產(chǎn)物，評估治療效果。 戊二酸尿癥的治療需要綜合多種方法，且治療過程應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，家長要積極配合，幫助患兒改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
2025-02-18 00:48
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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戊二酸尿癥屬自體隱性遺傳疾病,若第一胎胎兒罹患此癥,第二胎罹患機率為20%,此癥的胎兒,多半癥狀不明顯,因蜘蛛膜腔空間變大,頭圍比同周期的胎兒大一點,而前腦及后腦又有萎縮現(xiàn)象.目前,沒有新的有效治療方法
2015-12-23 06:28
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