寶寶哭鬧小臉異常，疑似貓叫綜合征，有何表現(xiàn)？
我家的小寶寶最近老是哭鬧不止，而且小臉長(zhǎng)得不正常，兩眼之間有些寬，看起來(lái)不得勁，大夫懷疑是貓叫綜合征，我想知道這病有什么表現(xiàn)呀。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒可能出現(xiàn)兩眼間距寬、小下頜、耳位低等。 2.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，動(dòng)作發(fā)育也落后于正常兒童。 4.智力障礙：學(xué)習(xí)能力差，認(rèn)知水平低。 5.先天性心臟?。嚎赡艽嬖诜块g隔缺損、室間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 如果孩子出現(xiàn)上述表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)檢查，以明確診斷。一旦確診，需要家長(zhǎng)給予更多的關(guān)愛(ài)和耐心，配合醫(yī)生進(jìn)行長(zhǎng)期的康復(fù)治療和護(hù)理。
2025-02-17 23:56
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯樱Q為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療！
2015-12-23 23:58
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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1、智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5。2、童年期肌張力過(guò)低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。3、臉呈圓形，“滿月狀”。4、兩眼距離過(guò)寬。5、外眼角往下傾斜等等。。臨床表現(xiàn)為：出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2015-12-23 19:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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