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回答5
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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白化病是一種遺傳性疾病,患者生育子女有遺傳的可能。遺傳風(fēng)險(xiǎn)的評估和產(chǎn)前檢查可以提供一定的信息。遺傳方式、基因檢測、家族病史、孕期檢查、遺傳咨詢等因素都很重要。 1.遺傳方式:白化病通常為常染色體隱性遺傳,若父母雙方均攜帶致病基因,子女患病風(fēng)險(xiǎn)較高。 2.基因檢測:通過基因檢測技術(shù),可明確父母的基因情況,評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 3.家族病史:了解家族中是否有白化病患者,有助于判斷遺傳可能性。 4.孕期檢查:在孕期進(jìn)行超聲、羊水穿刺等檢查,可輔助判斷胎兒是否患病。 5.遺傳咨詢:專業(yè)的遺傳咨詢師能提供詳細(xì)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估和生育建議。 總之,白化病患者在生育前應(yīng)充分了解遺傳風(fēng)險(xiǎn),積極進(jìn)行相關(guān)檢查和咨詢,以便做出明智的生育決策。
2025-02-18 02:30
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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一般來說,我們先取母親的血做篩查,篩查以后,如果是母親它會(huì)報(bào)一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)度,如果是身體異常的孩子,風(fēng)險(xiǎn)有多少.一般在新生兒里面,如果不做任何篩查,不做任何干預(yù),正常的新生兒里面,大概700個(gè)孩子都有一個(gè)這種病積極鍛煉身體,飲食清淡,禁忌海鮮和辛辣食物就可以了,祝好
2015-12-23 01:07
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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染色體檢查主要還是幫助你排除一下寶寶會(huì)不會(huì)有遺傳性疾病,染色體是遺傳信息的主要攜帶者,是遺傳基因的載體,存在于細(xì)胞核內(nèi).你好,一般的正規(guī)大醫(yī)院或三級(jí)甲等醫(yī)院應(yīng)該都可以做,你可以試試,望寶寶健康.
2015-12-22 21:28
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好!去一般的大型正規(guī)醫(yī)院都可以!謝謝!現(xiàn)在只要積極鍛煉身體,飲食清淡,禁忌海鮮和辛辣食物就可以了!還有就是服用葉酸和維生素E!
2015-12-22 16:00
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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羊水穿刺就屬于介入性產(chǎn)前診斷,一般來說,我們先取母親的血做篩查,篩查以后,如果是母親它會(huì)報(bào)一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)度,如果是身體異常的孩子,風(fēng)險(xiǎn)有多少.一般在新生兒里面,如果不做任何篩查,不做任何干預(yù),正常的新生兒里面,大概700個(gè)孩子都有一個(gè)這種病.現(xiàn)在我們做篩查,通過查母親的血相關(guān)的基數(shù),我們一般定的指標(biāo),如果風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到250分之1.母親懷這個(gè)孩子有250分之1的可能是21三體的話,我們就建議它做羊水的檢查.就是要直接取到孩子的表皮脫落到羊水里面的細(xì)胞.然后來培養(yǎng),培養(yǎng)以后再看它的染色體,到底是多不多.然后來診斷這個(gè)病.通過母親檢查胎兒,是安全,取母親的一次血就可以了,但是它只能告訴你一個(gè)風(fēng)險(xiǎn),這個(gè)孩子到底有還是沒有這個(gè)病,必須經(jīng)過羊水檢查.它肯定是有風(fēng)險(xiǎn),但是它的總風(fēng)險(xiǎn)率,導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)一般來說,不超過1%.而且,現(xiàn)在像大中型的醫(yī)院,原則上,我們要求做羊水穿刺必須是在b超下面做.也就是說,我們必須在b超下面看著,躲開孩子和胎盤.所以這樣對孩子造成損傷的可能性就更小了.如果你想確診孩子到底有沒有這個(gè)病,那么這個(gè)風(fēng)險(xiǎn),通常我們作為醫(yī)生來說,我們覺得,還是值得冒這個(gè)風(fēng)險(xiǎn).因?yàn)槿绻悴幻斑@個(gè)風(fēng)險(xiǎn),你將來生出一個(gè)智力低下的孩子,不管是對社會(huì),還是家庭,這個(gè)負(fù)擔(dān),就會(huì)更重.所以我們?nèi)绻_實(shí)對于高危人群來說,我們還是建議應(yīng)該做這種穿刺.
2015-12-22 12:38
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