寶寶患貓叫綜合征能治嗎？病因是什么？
我家寶寶發(fā)現(xiàn)哭起來和其他孩子不一樣，聽起來怪怪的，就像貓叫一樣，醫(yī)生診斷說是貓叫綜合征，是一種遺傳病，全家人都很著急，請問有沒有辦法治療，它是怎么引起的。
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
-
貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，目前尚無根治方法。其發(fā)病主要由染色體缺失、遺傳因素、環(huán)境影響、孕期感染、孕婦年齡等多種原因所致。 1.染色體缺失：5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素：家族中有染色體異常病史，增加患病風險。 3.環(huán)境影響：孕婦接觸有害化學物質、輻射等，可能影響胎兒染色體。 4.孕期感染：如風疹病毒、巨細胞病毒等感染，易致染色體變異。 5.孕婦年齡：高齡孕婦卵子質量下降，染色體異常概率升高。 雖然貓叫綜合征無法根治，但通過早期干預和綜合治療，可在一定程度上改善患兒的生活質量。家長應帶患兒到正規(guī)醫(yī)院，如三甲醫(yī)院的兒科或遺傳咨詢門診，接受專業(yè)的評估和指導。
2025-02-17 23:42
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
-
你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-23 01:57
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
你好，有貓叫綜合征患者的染色體形成一個拱形的結構(中間缺失)，這條正常染色體上多出的一段或者一個結，正是缺失染色體上相應失去的部分。
2015-12-23 00:31
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
-
你好，“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱，病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關。
2015-12-22 20:28
-
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
