一歲多孩子患致死性軟骨發(fā)育不全能治嗎
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：孩子現(xiàn)在已經(jīng)一歲多了，但是還是連坐都坐不起來，到醫(yī)院檢查時實施說是孩子的致死性軟骨發(fā)育不全，聽到這病名就覺得可怕，不知道孩子能不能活過來。想得到怎樣的幫助：孩子得了致死性的軟骨發(fā)育不全請問可以治療嗎？
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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致死性軟骨發(fā)育不全是一種罕見且嚴(yán)重的遺傳性疾病，主要影響骨骼發(fā)育。目前治療方法有限，但仍有一些措施可嘗試，包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)干預(yù)等。 1. 疾病介紹：這是一種由于基因突變導(dǎo)致的疾病，患者骨骼生長異常，軟骨發(fā)育不良，常伴有多種嚴(yán)重并發(fā)癥。 2. 藥物治療：目前雖無特效藥物，但一些生長激素類藥物如重組人生長激素，可能對部分癥狀有一定改善作用。 3. 康復(fù)訓(xùn)練：通過專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練，如物理治療、運動療法，能增強孩子的肌肉力量和平衡能力。 4. 手術(shù)干預(yù)：在某些情況下，如骨骼畸形嚴(yán)重，可能需要手術(shù)矯正。 5. 心理支持：孩子和家長都需要心理支持，以積極面對疾病。 雖然致死性軟骨發(fā)育不全治療困難，但積極的治療和關(guān)懷可以在一定程度上提高孩子的生活質(zhì)量。家長應(yīng)帶孩子在正規(guī)醫(yī)院的兒科|小兒骨科進行持續(xù)的診斷和治療。
2025-02-19 01:13
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