近親結(jié)婚所生女兒患苯丙酮尿癥能治愈嗎？
表弟與姨妹近親結(jié)婚，生了一女兒，剛出生時(shí)沒發(fā)現(xiàn)什么癥狀，可快1歲半了，也不會(huì)笑，看起來不正常，后檢查是苯丙酮尿癥。請(qǐng)問苯丙酮尿癥能治愈嗎？
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。目前，苯丙酮尿癥無法完全治愈，但通過早期診斷和持續(xù)治療，可有效控制病情，改善患兒的生活質(zhì)量。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1. 疾病原理：患兒肝臟中苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。 2. 早期診斷：新生兒出生后通過足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)。 3. 飲食控制：嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入，食用特殊配方的低苯丙氨酸食品。 4. 藥物治療：如鹽酸沙丙蝶呤片等，但需遵醫(yī)囑使用。 5. 定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度，調(diào)整治療方案。 6. 康復(fù)訓(xùn)練：針對(duì)患兒可能出現(xiàn)的智力、運(yùn)動(dòng)等發(fā)育問題，進(jìn)行相應(yīng)的康復(fù)訓(xùn)練。 總之，苯丙酮尿癥雖不能根治，但只要積極治療和管理，患兒仍能有較好的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)重視并配合治療，定期帶患兒復(fù)查。
2025-02-17 01:48
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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不能苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)絕大部分是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏,少部分(約1-5％)是由于四氫生物喋呤合成酶或二氫生物喋呤還原酶缺陷所致的一種遺傳性氨基酸代謝障礙性疾病,呈常染色體隱性遺傳.其特征是人體苯丙氨酸代謝異常,導(dǎo)致高苯丙氨酸血癥.未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥者可死亡.隨著人們對(duì)疾病認(rèn)識(shí)的不斷增加和診斷技術(shù)日新月異的發(fā)展,該病的病因和發(fā)病機(jī)制已基本明確,目前已可對(duì)此病進(jìn)行診斷,預(yù)防,并可通過及時(shí)治療而使患兒能健康成長(zhǎng).
2015-12-21 18:30
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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,苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶,不能代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,引起腦萎縮和智力低下.飲食治療是吃專門的食物,食物中提取了代謝會(huì)產(chǎn)生苯丙氨酸的成分.如果患兒在出生一個(gè)月內(nèi)得到及時(shí)治療,減輕腦損傷,基本可避免智力低下；堅(jiān)持正確治療至10歲后停止,腦損傷輕者可治愈.
2015-12-21 14:19
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,根據(jù)你的提問,不能根治.需要注意醫(yī)飲食.希望回答可以對(duì)您有幫助,感謝您支持有問必答,愿可以繼續(xù)得到您的支持,祝你身體健康.
2015-12-21 13:51
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)絕大部分是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏,少部分(約1-5％)是由于四氫生物喋呤合成酶或二氫生物喋呤還原酶缺陷所致的一種遺傳性氨基酸代謝障礙性疾病,呈常染色體隱性遺傳.其特征是人體苯丙氨酸代謝異常,導(dǎo)致高苯丙氨酸血癥.未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥者可死亡.隨著人們對(duì)疾病認(rèn)識(shí)的不斷增加和診斷技術(shù)日新月異的發(fā)展,該病的病因和發(fā)病機(jī)制已基本明確,目前已可對(duì)此病進(jìn)行診斷,預(yù)防,并可通過及時(shí)治療而使患兒能健康成長(zhǎng).PKU是一種可通過飲食控制治療的遺傳病,只要在新生兒期獲得診斷和給予及時(shí)的低苯丙氨酸飲食,可避免患兒的智力損害.治療需在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行,嚴(yán)格控制飲食,不然效果難以達(dá)到.天然飲食中均含一定量的苯丙氨酸,而低蛋白飲食將導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良,因此需要用低苯丙氨酸飲食治療,如國產(chǎn)低苯丙氨酸奶方(苯酮安2號(hào))或其它同類食品.在血苯丙氨酸濃度下降到正常后,方可添加天然食品,同時(shí)以紙片血作細(xì)菌抑制法苯丙氨酸濃度檢測(cè).治療原則[14,15]：(1)一旦確診,立即治療,開始治療的年齡越小,預(yù)后越好,患兒的智能發(fā)育可接近正常.飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到成人,盡可能的堅(jiān)持終生治療.四氫生物喋呤缺乏者單獨(dú)用低苯丙氨酸飲食治療可使血苯丙氨酸濃度下降,但是神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀仍呈持續(xù)性發(fā)展.BH4缺乏者首選用BH4替代治療,用BH4治療的目的是改善PAH的活性,使血Phe下降.
2015-12-21 06:58
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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