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羊水穿刺手術(shù)查軟骨發(fā)育不全應(yīng)查哪些項(xiàng)目?

軟骨發(fā)育不全

做羊水穿刺手術(shù)時(shí)軟骨發(fā)育不全應(yīng)該查什么?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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    羊水穿刺手術(shù)用于檢測(cè)軟骨發(fā)育不全時(shí),通常會(huì)檢查基因、染色體、胎兒骨骼發(fā)育、生化指標(biāo)、羊水細(xì)胞形態(tài)等。 1.基因:檢測(cè) FGFR3 基因是否存在突變,這是導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全的關(guān)鍵基因。 2.染色體:查看染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量有無(wú)異常。 3.胎兒骨骼發(fā)育:通過(guò)超聲評(píng)估胎兒的長(zhǎng)骨長(zhǎng)度、顱骨形態(tài)等骨骼發(fā)育情況。 4.生化指標(biāo):檢測(cè)羊水中某些與骨骼發(fā)育相關(guān)的生化物質(zhì)水平。 5.羊水細(xì)胞形態(tài):觀察羊水細(xì)胞的形態(tài)和結(jié)構(gòu),輔助判斷胎兒的發(fā)育狀況。 總之,通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行上述多方面的檢查,能夠較為準(zhǔn)確地判斷胎兒是否存在軟骨發(fā)育不全,為后續(xù)的決策提供重要依據(jù)。但羊水穿刺也存在一定風(fēng)險(xiǎn),需在專業(yè)醫(yī)生的評(píng)估和指導(dǎo)下進(jìn)行。

    2025-02-13 21:05
  • 回答1

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    你好,根據(jù)你的描述,可能是缺鈣、缺乏維生素的原因,建議,作微量元素檢查。

    2015-12-19 12:15
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是軟骨發(fā)育不全?   軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,是侏儒中最常見(jiàn)的一型,主要影響長(zhǎng)骨,智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。 查看全文»

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