貓叫綜合征是什么？
我朋友上周剛生了寶寶，昨天我去看她，到了她家里，發(fā)現(xiàn)她一臉的愁容，后來才知道原來她的孩子有貓叫綜合征，我從來沒聽說過有這么個病，我也不敢問她，貓叫綜合征是什么意思。
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回答5
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失所致，主要特征為患兒哭聲似貓叫、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 1. 染色體異常：5號染色體短臂缺失，影響了多個基因的正常功能。 2. 哭聲異常：患兒哭聲輕、音調(diào)高、似貓叫，這是較為典型的表現(xiàn)。 3. 特殊面容：眼距寬、小下頜、耳位低等。 4. 生長發(fā)育遲緩：包括身高、體重增長緩慢，動作發(fā)育也較同齡人晚。 5. 智力障礙：多數(shù)患兒存在不同程度的智力低下。 6. 其他表現(xiàn)：還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過早期干預(yù)和對癥治療來改善患兒的生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭，建議進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風險。
2025-02-11 11:48
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回答4
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征的孩子平時要注意多吃一些粗糧以及新鮮蔬菜如白菜、豆制品、海帶、魚類、等、多吃水果，蘋果香蕉。三餐規(guī)律，飲食均衡，盡量少吃過多的葷類食物，避免吃辛辣的食物，咖啡、酒類以及熬夜等。
2015-12-18 12:06
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-12-18 03:51
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征
2015-12-17 21:36
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-17 18:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
