唐氏高風(fēng)險(xiǎn)羊水穿刺結(jié)果異常，孕期有宮縮，怎么辦？
唐氏檢查顯示高風(fēng)險(xiǎn)后做羊水穿刺，染色體結(jié)果46，XN,1qh+，我和老公染色體檢查過(guò)都正常，19周已經(jīng)有宮縮，但孕期沒有出血，B超彩超都正常，我有地中海貧血基因，丈夫沒有，羊水檢查胎兒也沒有遺傳地中海貧血基因。
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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
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唐氏檢查高風(fēng)險(xiǎn)后羊水穿刺結(jié)果顯示染色體 46，XN,1qh+，且孕期 19 周有宮縮，B 超彩超正常，夫妻染色體正常，孕婦有地貧基因胎兒無(wú)。需綜合考慮多種因素，包括染色體異常影響、宮縮原因、地貧基因情況等。 1. 染色體異常：1qh+屬于染色體多態(tài)性，可能對(duì)胎兒健康影響較小，但仍需密切監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育。 2. 宮縮原因：19 周出現(xiàn)宮縮，可能是生理性的假性宮縮，也可能與勞累、緊張、感染等有關(guān)。應(yīng)注意休息，避免刺激。 3. 地中海貧血：孕婦有地貧基因但胎兒未遺傳，仍需關(guān)注孕婦自身貧血情況，必要時(shí)補(bǔ)充鐵劑等。 4. 胎兒監(jiān)測(cè)：定期進(jìn)行超聲檢查，觀察胎兒生長(zhǎng)發(fā)育、器官結(jié)構(gòu)等。 5. 生活注意：保持良好的心態(tài)，保證充足睡眠，均衡飲食，適當(dāng)活動(dòng)。 總之，對(duì)于這種復(fù)雜的情況，需要孕婦與醫(yī)生密切配合，進(jìn)行全面的評(píng)估和監(jiān)測(cè)，以確保胎兒的健康和安全。
2025-01-16 21:44
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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染色體一般是46對(duì)，xy就是男性xx就是女性，q表示染色體長(zhǎng)臂，h表示次縊痕，出現(xiàn)加號(hào)有可能異常不過(guò)不一定會(huì)嚴(yán)重，繼續(xù)保持彩超B超等檢查，胎兒的詳細(xì)的彩超數(shù)據(jù)結(jié)果如何的呢？
2015-12-17 09:26
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