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廣州哪些醫(yī)院能做進行性肌營養(yǎng)不良產(chǎn)前篩選

進行性肌營養(yǎng)不良病在廣州哪家醫(yī)院可做產(chǎn)前篩選

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    進行性肌營養(yǎng)不良是一種嚴重的遺傳性疾病,產(chǎn)前篩選至關重要。在廣州,有不少醫(yī)院具備相關的檢測能力,如綜合實力較強的大型三甲醫(yī)院、婦幼保健院等。檢測項目包括基因檢測、血清酶學檢查等。 1.基因檢測:通過分析胎兒的基因序列,確定是否存在致病基因突變。這是一種準確性較高的方法,但技術要求也較高。 2.血清酶學檢查:檢測孕婦血清中的某些酶的水平,如肌酸激酶等,輔助判斷胎兒的情況。 3.超聲檢查:觀察胎兒的肌肉發(fā)育情況,對疾病的診斷有一定的參考價值。 4.家族病史評估:了解家族中是否有類似疾病患者,評估胎兒患病風險。 5.遺傳咨詢:專業(yè)醫(yī)生為孕婦提供詳細的遺傳咨詢,解釋檢測結(jié)果和可能的風險。 總之,進行性肌營養(yǎng)不良的產(chǎn)前篩選需要綜合多種方法和專業(yè)醫(yī)生的判斷。建議孕婦選擇正規(guī)、有資質(zhì)的醫(yī)療機構進行檢測,以確保結(jié)果的準確性和可靠性。

    2025-01-15 14:21
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    朋友你好,根據(jù)你的提問,應該去3甲醫(yī)院檢查治療的

    2015-12-17 08:34
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥?   進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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