查出黏多糖貯積癥Ⅲ型，該如何應對？
一直都感覺身體不是很好，不知道是什么原因導致的，因為工作忙，所以一直沒時間去醫(yī)院檢查，今天請了一天假去醫(yī)院做了下檢查，結果查出來得了黏多糖貯積癥Ⅲ型
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起，會累及多個系統(tǒng)。應對方法包括明確診斷、了解癥狀、制定治療方案、進行康復訓練和注意日常護理等。 1. 疾病介紹：黏多糖貯積癥Ⅲ型是由于溶酶體中相關酶的缺乏，導致黏多糖不能正常分解代謝，在體內積聚。 2. 癥狀表現：患者可能出現智力減退、行為異常、骨骼畸形、肝脾腫大、眼部問題等。 3. 診斷方法：通過酶活性檢測、基因檢測等明確診斷。 4. 治療手段：酶替代治療是主要方法，部分患者可能需要骨髓移植。 5. 康復訓練：包括運動康復、認知訓練等，以提高生活質量。 6. 日常護理：注意飲食均衡，避免感染，定期復查。 黏多糖貯積癥Ⅲ型雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療能一定程度改善患者生活質量。患者和家屬要積極面對，配合治療。
2025-01-14 19:42
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內科
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你好，黏多糖貯積癥發(fā)病后，軟骨肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜肌肉、腦膜、網狀內皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細胞均腫脹，其內充以黏多糖顆粒肝、脾、腎、淋巴結和某些內分泌器官的實質細胞內，亦有類似物質沉積。中樞神經和周圍神經之神經節(jié)細胞亦腫脹，但充盈的物質主要為神經苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。
2015-12-15 02:55
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